Hopp til hovedinnhold

Hemofili (SSD)

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Nedsatte mengder av spesifikke koagulasjonsfaktorer som følge av X-bunden recessiv arvegang
Forekomst:
Hemofili A og B vel 400 totalt i Norge
Symptomer:
Tilstanden kan gi symptomer forårsaket av spontanblødninger i ledd, kompliserte blødning ved skader eller f.eks. ved tanntrekking
Funn:
Undersøkelse kan avdekke leddhevelse ved leddblødning, evt. kontrakturer etter tidligere blødninger
Diagnostikk:
Aktuelle prøver i utredningen er PT-INR, trombocytter og APTT (cephotest) i tillegg til måling av faktor VIII og IX koagulasjonsaktivitet
Behandling:
Behandling er avhengig av alvorlighetsgrad, intravenøs infusjon av faktorkonsentrat ved behov eller profylaktisk
 
Senter for sjeldne diagnoser er kompetansesenter ved hemofili