Hopp til hovedinnhold

Hvit substans-sykdommer

Sist revidert:


Definisjon:
Også kalt leukodystrofier. Dette er progredierende tilstander som først og fremst rammer sentralnervesystemet gjennom en bremsing av signalhastigheten gjennom nervene (demyelinisering), men også perifere nerver kan rammes. Noen sykdommer i denne gruppen er betinget i arv, men ikke alle. Multippel sklerose  (MS) er kanskje den mest kjente sykdommen fra denne gruppen
Forekomst:
Forekomsten av hvit substanssykdommer er vanskelig å fastsette på grunn av en uoversiktlig diagnostisering, MS alene har en forekomst på mer enn 150/100.000
Symptomer:
Debutalder og forløp er avhengig av den spesifikke underdiagnosen. Motorisk svikt, balansevansker, unormale muskelspenninger, talevansker, spisevansker, forsinket motorisk utvikling og treghet i bevegelsene er vanlige tegn ved denne sykdomsgruppen
Funn:
Klinisk undersøkelse avslører ofte sansedefekter, for eksempel syns- eller hørselshemming
Diagnostikk:
Riktig diagnose krever ofte nevrologisk undersøkelse, MR og tester av blod og andre kroppsvæsker, vevsprøver. Gentester er de viktigste brikkene i puslespillet for rett årsaksdiagnose. Tidlig diagnose er blitt viktigere nå ettersom årsaksrettet behandling for enkelte av diagnosene kan tilbys
Behandling:
Korreksjon av den grunnleggende stoffskiftefeilen, ved å erstatte enten det manglende proteinet (enzymet) eller selve genfeilen, er mulige behandlingsstrategier. Erfaringer til nå er at slik behandling kan bremse forløpet av sykdommen, men ikke stoppe eller reversere den
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018