Hopp til hovedinnhold

Hyper-IgE syndrom

Publisert:


Definisjon:
Primær immunsvikt sykdom som kjennetegnes ved residiverende stafylokokk-abscesser i hud, alvorlige lungeinfeksjoner og svært forhøyet konsentrasjon av serum IgE. Opptrer i to former, type 1/klassisk (autosomal dominant) og type 2 (autosomal recessiv). Skyldes oftest en mutasjon i genet STAT3, som gir redusert funksjon av immunologisk respons og noen ganger tumorutvikling. ICD-10: D82.4
Forekomst:
Insidens 1/1 000 000
Symptomer:
Kløende eksem fra fødsel, kan minne om atopisk eksem. Residiverende hudabscesser med gule stafylokokker. Alvorlige lungeinfeksjoner, ofte komplisert med pneumatoceledannelse og bronkiektasier. Soppinfeksjoner i hud og slimhinner.
Funn:
Type 1 utviser grove asymmetriske ansiktstrekk, hypermobile ledd og tendens til skoliose. Ofte også manglende felling av melketenner. Type 2 har immunologiske og nevrologiske trekk tilsvarende Type 1, men uten uten skjelett og bindevevsaffeksjonene
Diagnostikk:
Betydelig eosinofili (Serum IgE konsentrasjonen 2000-50 000 IE/ml). Mutasjonsanalyse kan gi diagnosen i de fleste tilfeller (STAT3, men også andre genetiske svikter er kjent)
Behandling:
Liberal antibiotikabehandling ved luftveisinfeksjoner, alvorlige infeksjoner er ofte symptomfattige og det er viktig med billeddiagnostikk. Vurder forebyggende behandling med trimetoprim-sulfa ved hyppige hudinfeksjoner, luftveisinfeksjoner eller etter alvorlig lungeinfeksjon. Noen pasienter kan ha nytte av immunglobulinsubstitusjon. Ortopedisk behandling og ev. oppfølging av hudlege/lungelege ved behov. Tannhelse bør følges opp før førskolealder, kontakt TAKO-senteret for detaljer. 
 
Nettsiden med Norsk Immunsviktforening sine nasjonale retningslinjer om tilstanden ble besøkt 16.06.22
  1. Mogensen TH. STAT3 and the Hyper-IgE syndrome: Clinical presentation, genetic origin, pathogenesis, novel findings and remaining uncertainties. JAKSTAT. 2013 Apr 1;2(2):e23435. PMID: 24058807. PubMed