Hopp til hovedinnhold

Incontinentia pigmenti

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzbergers syndrom) er en ektodermal dysplasi (ektoderm utvikles til hud, hår, negler, tenner, kjertler og sentralnervesystem i fosterstadiet) med X-bundet dominant arvegang. Det finnes ca. 180 ulike ektodermale dysplasier.
Forekomst:
Tilstanden rammer anslagsvis 40 personer per million innbyggere, noe som tilsier at det finnes 200 personer med denne tilstanden i Norge. Tilstanden forekommer nesten utelukkende hos jenter (guttefostere dør vanligvis)
Symptomer:
Svært varierende symptomer gjør diagnosen vanskelig å stille. Spedbarn har ofte væskefylte blemmer på rødlig hud, disse erstattes som regel av vortelignende opphøyninger ved fire måneders alder. Opphøyningene er som regel borte ved ett års alder. Flekkvist økt pigmentering og bleke, hårløse hudområder (særlig på bena) er typisk. Dårlig temperaturreguleringen (manglende/dårlig fungerende svettekjertler) kan gi overoppheting (hodepine, irritabilitet og svimmelhet, i verste fall feberkramper eller heteslag)
Funn:
Unormale funn i negler og hår er vanlig, likeså uvanlig form/manglende tenner. Øyenundersøkelse kan avdekke forandringer på netthinnen, grå stær, skjeling og nærsynthet. 20% utvikler symptomer fra sentranervesystemet
Diagnostikk:
Diagnosen blir ofte stilt i 1.–2. leveår pga tannsituasjonen og ved gentest
Behandling:
Sykdommen kan ikke helbredes, men er som regel mest alvorlig i spedbarnstiden. Helhetlig oppfølging krever utforming av en tverrfaglig utredet plan (hud, syn, tenner og nevrologisk utvikling må følges). Genetisk veiledning anbefales. Behandling i utlandet en noen ganger nødvendig. ED foreningen kan finne gode behandlere for ulike behov.
 
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018