Kallmanns syndrom
Sist revidert:
Definisjon:
Tilstanden skyldes mangel på kjønnshormon (hypogonadisme). Det er i utgangspunktet en arvelig tilstand, men ulike arvegangsmekanismer er beskrevet og flere gener er koblet til syndromet. Disse genene ligger på forskjellige kromosomer og har ulik arvegang.
Forekomst:
Syndromet rammer menn fem ganger hyppigere en kvinner (1 av 10 000 menn vs. 1 av 50 000)
Symptomer:
Symptomene omfatter blant annet manglende luktesans og påfallende lange armer og bein til tross for forsinket vekst. Avvikende produksjonen av hormoner, spermier og eggceller fører ofte til forsinket vekst, pubertetsutvikling og forplantningsevne
Funn:
Klinisk undersøkelse kan avsløre fargeblindhet, spaltet leppe eller gane, nedsatt hørsel, manglende utvikling av nyrer og manglende tannanlegg. Hengende øyelokk (ptose) og ufrivillig raske øyebevegelser (nystagmus) er andre mulige funn. Sjeldne varianter kan gi paralyse i muskler og speilbevegelser. Beinskjørhet
Diagnostikk:
Blodprøver (GnRH mangel) sammenholdt med klinikk gir diagnosen, DNA-undersøkelser kan bekrefte diagnosen i 30-40% av tilfellene
Behandling:
Substitusjonsbehandling med hormoner. Nødvendige kirurgiske tiltak for å korrigere utviklingsfeil eller komplikasjoner. Symptomatisk behandling og genetisk veiledning.
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 05.09.23