KBG syndrom

Definisjon:

Diagnosen skyldes oftest en spontan mutasjon eller delesjon i genet ANKRD11 på 16q24.3, men tilstanden kan også arves (som regel autosomal dominant arv). Skader av genet synes å påvirke hjernens plastisitet og evne til læring og hukommelse, men skaden varierer i karakter og alvorlighetsgrad

Forekomst:

Mer enn 100 tilfeller beskrevet på verdensbasis, og diagnosen er påvist i Norge. Særtrekkene kan være milde, særlig hos kvinner, og diagnosen er trolig underdiagnostisert

Symptomer:

Bredt ansikt med karakteristiske ansiktstrekk, få tenner og store fortenner er typisk (se bilder hos Frambu ). Redusert vekst og slutthøyde ofte lavere enn forventet. Feilstillinger i skjelettet, ofte skoliose. Forsinket utvikling og finmotorikk, men mange oppnår full funksjon. Manglende interesse for mat kan være et betydelig og vedvarende problem. Hyperaktivitet og angstproblematikk rammer noen med diagnosen

Funn:

Væske i mellomøret, og påfølgende økt risiko for å utvikler hørselstap. Brytningsfeil i øyet. Tannemalje-defekter. Epilepsi rammer 20-40%. Gutter med tilstanden opplever oftere retinerte testikler. Hjertefeil rammer noen, og det samme gjelder forandringer i ganen som kan forårsake taleproblemer

Diagnostikk:

Karakteristiske trekk, makrodonti av de øvre sentrale incisiver er alltid til stede ved diagnosen (bryter ut i 7-8 års alder). Gentest kan bekrefte tilstanden

Behandling:

Symptomatisk behandling, helbredene behandling finnes ikke. Ev. korreksjon av defekter i hofte/ryggrad, hørsel og/eller syn. Hjertelidelser er mer utbredt hos disse pasientene. Logoped er ofte nødvendig. 
Særlige behov mtp. tannbehandling (kontakt TAKO-senteret). Pedagogisk støtte kreves til de fleste med tilstanden. Noen blir i stand til å mestre jobb og leve uavhengig 

 

Nettsiden med Frambus sin omtale av tilstanden ble besøkt 19.07.2022