Kearns-Sayres syndrom

Definisjon:

Diagnosen tilhører gruppen mitokondriesykdommer. Genfeilen ved denne tilstanden forårsaker en enzymmangel som igjen gir en svikt i cellenes energiproduksjon. Det medfører energimangel, og særlig i organene som bruker mest energi (nervesystemet, hjertet og musklene). Arvegangen er komplisert (mitokondriell), og tilstanden skyldes ofte en spontan mutasjon som gir bortfall av basepar - ofte genforandringen ΔmtDNA4977 (denne er også kjent for å kunne føre til tilstanden Pearsons syndrom)

Forekomst:

Anslås til å være 1 av 125 000, og utgjør omtrent 1/5 av all mitrokondriell sykdom

Symptomer:

Symptomene gir seg til kjenne i barneårene, først i form av synsproblematikk. Dette omfatter muskulære problemer som ptose, økende svakhet eller lammelser i musklene som styrer øyebevegelsene (skjeling), forandringer i netthinnen (retinitis pigmentosa ) og forstyrrelser i hjernens evne til å bearbeide synsinntrykk. Flere år etter synsproblematikken kan pasienten utvikle læringsproblemer, ustøhet, balanseforstyrrelser og koordinasjonsvansker. Nedsatt hørsel, muskelsvakhet og ev. hjerneslag forekommer også. Tilstanden er progressiv, og nye symptom kan oppstå

Funn:

Ut over tegnene på øye-/synsforstyrrelser forekommer tosidig hørselssvekkelse, arytmier, hjertefeil (kardiomyopati, hjerteledningsfeil), symptomer fra sentralnervesystemet (problemer knyttet til koordinasjon, artikulasjon, intellektuell funksjonsnedsettelse), muskelsvakhet, mage-/tarmproblemer, hormonforandringer og nyresvikt

Diagnostikk:

Retinitis pigmentosa, progressiv ekstern oftalamoplegi og hjerteledningsfeil, samt sykdomsdebut før fylte 20 år gjør at tilstanden kan mistenkes. Forhøyede melkesyreverdier og pyruvat i blod eller ryggmargsvæske styrker mistanken om mitokondriesykdom. MR av hjernen kan vise karakteristiske trekk. Ingen enkelt gentest kan fastslå diagnosen, men den bekreftes ved en genetisk test som viser en større delesjon i mtDNA

Behandling:

Det finnes ingen helbredende behandling for mitokondrietilstander, men bl.a. «mitokondrie-kosttilskudd-cocktail» med blant annet koenzym Q10 og antioksidanter anbefales. Behandling av symptomer og ev. komplikasjoner (bl.a. vurdere behov for cochleaimplantat, korrigering av synsrelaterte vansker, fysioterapi og psykologisk behandling), monitorering av utsatte organ og nødvendig tilrettelegging for best mulig livsmestring

 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.09.23