Kjerubisme

Definisjon:

Arvelig (autosomal dominant) diagnose som innebærer at kjeven svulmer opp som følge av at benvev erstattes av voksende fibrøst vev. Mutasjoner i genet SH3BP2 finnes hos 80 % med diagnosen

Forekomst:

Meget sjelden, antatt å ramme 1 av 180 000, men er trolig underdiagnostisert. 

Symptomer:

Tilstanden starter som i 2-7 års alder som en smertefri vekst av kjeven, særlig underkjeven. Tilstanden forverres fram til puberteten, før den som regel snur og normaliseres. Den symmetriske forstørrelsen av kjevene, gir runde kinn og oppadvendt blikk, og assosieres med den barokke malerkunstens fremstilling av engler (kjeruber). Noen er så mildt rammet at diagnosen aldri vurderes. Ved påvirkning av også overkjeven vil strammingen av huden kunne trekke i nedre øyelokk og føre til at det hvite under pupillen vises og gi inntrykk av svakt oppovervendte øyne. Store forandringer kan forårsake problemer med syn, pust, tale og svelging.

Funn:

Forstørret kjeve. Tennene påvirkes ofte i stor grad, og bør få en klinisk vurdering. TAKO-senteret har spesialkompetanse vedrørende tannhelse ved sjeldne tilstander

Diagnostikk:

Bildeundersøkelser og vevsbiopsi kan understøtte diagnosen. I de fleste tilfeller er DNA-testing en mulighet

Behandling:

Veksten av kjevepartiet fortsetter fram til puberteten, deretter stagnerer den. Forandringene krymper som regel i løpet av tidlig voksen alder, og symptomene vil forsvinne for godt i slutten av tjueårene og gi et normalt utseende for de fleste. Et annerledes utseende kan være en utfordring, særlig i puberteten. Mange finner støtte hos Norsk Craniofacial Forening . Kirurgisk behandling er en mulighet ved funksjonelle eller psykososiale problemer, og kan ofte bedre bevegeligheten i kjeven og justere et annerledes utseende. Tannhelse er ofte en utfordring, og bør følges opp av TAKO-senteret

 

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 04.09.23.