Hopp til hovedinnhold

Klippel-Trenaunay syndrom

Sist revidert:


Definisjon:
Tilstanden gir medfødte karmisdannelser i vener, lymfe og kapillærer. Arv virker å ha liten betydning, årsaken er trolig en nyoppstått mutasjon som styrer karveksten i fosterlivet
Forekomst:
Man antar at det fødes omtrent ett barn med tilstanden årlig i Norge. Sykdommen rammer like ofte menn som kvinner
Symptomer:
Alvorlighetsgraden varierer: noen vil knapt merke seg diagnosen, andre utvikler omfattende funksjonsnedsettelser. Misdannelser som gir lymfeødem, kan øke i omfang med tiden (f.eks. ved graviditet) og gi trykk og tyngdefølelse, varmefølelse og smerte som kan øke ved aktivitet eller belastning. Noen har økt risiko for infeksjoner. Risikoen for blodpropp er økt
Funn:
Karakteristiske fødselsmerker også kjent som portvinsflekker eller naevus flamus. Medfødte karmisdannelser kan finnes i vener, lymfe og kapillærer, vanligvis i et ben eller en arm. Dette kan føre til at ett ben/arm blir tykkere og lengre enn det andre. Noen får også større, sammenvokste eller overtallige tær eller fingre. Hudforandringer og/eller årebrokk er vanlig. Skjev rygg er vanligere ved denne diagnosen
Diagnostikk:
Bildeundersøkelser og vevsprøver er nødvendig for å stille diagnosen
Behandling:
Årsaksrettet behandling finnes ikke. Fysioterapi og tilpasninger i hverdagen er viktig. Lymfedrenasje og støttestrømper/kompresjonsbandasjer samt forebyggende kroppspleie. Lav terskel for å behandling ved mistanke om infeksjoner eller blodpropp
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018