Hopp til hovedinnhold

Komplement C5 mangel

Sist oppdatert: Sist revidert:
Definisjon:
Medfødt sykdom som rammer komplementsystemet og forringer kroppens immunforsvar. Skyldes en genetisk defekt i C5-genet (9q33), men arvegangen er uavklart
Forekomst:
Ukjent forekomst, men svekkelser i komplementsystemet antas å utgjøre mellom 1% og 10% av primær immunsvikt (PID: rammer anslagsvis 1 av 2000, komplement C5 mangel rammer da anslagsvis 1 av 100 000)
Symptomer:
Tilstanden kan avdekkes ved fødselen, men oppdages som regel i de første levemåneder. Den gir tilbakevendende diare og gjentatte infeksjoner i både hud og indre organ. Dårlig vekt- og vekstutvikling
Funn:
Tilstanden er karakterisert av utbredte og alvorlige utslett med seboroisk eksem
Diagnostikk:
Spesielle blodprøver kan avdekke komplementmangel i plasma
Behandling:
Symptomatisk behandling. Tilpasset kost og særlig biotin virker å ha en gunstig innvirkning på tilstanden
 
OMIM:COMPLEMENT COMPONENT 5 DEFICIENCY ; C5D besøkt 30.11.2018
  1. Schejbel L, Fadnes D, Permin H, et al. Primary complement C5 deficiencies - molecular characterization and clinical review of two families. Immunobiology. 2013 Oct;218(10):1304-10 . doi:10.1016/j.imbio.2013.04.021 DOI  
  2. Leiner C. Über Erythrodermia desquamativa, eine eigenartige universelle Dermatose der Brustkinder. Archiv für Dermatologie und Syphilis, Berlin, 1908, 89: 65-76, 163-189.
  3. Grumach AS, Kirschfink M. Are complement deficiencies really rare? Overview on prevalence, clinical importance and modern diagnostic approach.. Mol Immunol. 2014; 61: 110-7. pmid:25037634 PubMed