Komplement C5 mangel

Definisjon:

Medfødt sykdom som rammer komplementsystemet og forringer kroppens immunforsvar, omtales også som Leiners sykdom. Det terminale komplementkomplekset (TCC) består av proteinene C5, C6, C7, C8 og C9, og mangler på disse enkeltfaktorene kan alle forringe kompleksets funksjon. Komplekset er viktig i beskyttelsen mot infeksjoner med Neisseria species, ofte med uvanlig utgangspunkt og/eller forløp. Skyldes en genetisk defekt i C5-genet (9q33), men arvegangen er uavklart

Forekomst:

Ukjent forekomst, men svekkelser i komplementsystemet antas å utgjøre mellom 1% og 10% av primær immunsvikt (PID: rammer anslagsvis 1 av 2000, komplement C5 mangel rammer da anslagsvis 1 av 100 000)

Symptomer:

Tilstanden kan avdekkes ved fødselen, men oppdages som regel i de første levemåneder. Den gir tilbakevendende diare og gjentatte infeksjoner i både hud og indre organ. Dårlig vekt- og vekstutvikling

Funn:

Tilstanden er karakterisert av utbredte og alvorlige utslett med seboroisk eksem. Forsinket vekstutvikling gir fall på persentilskjema. 

Diagnostikk:

Spesifikke blodprøver kan påvise redusert eller manglende C5 og andre reduserte komplementaktiviteter

Behandling:

Symptomatisk behandling. I tidlige faser av sykdommen har barnet ofte behov for innleggelse på sykehus for å ta hånd om væsketap og manglende temperaturregulering. C5 i komplementsystemet har en opsoniserende (opsonin = stoff i blodet som gjør at dette har større el. mindre motstandskraft mot toksiner og bakterier) effekt som barnet selv ikke klarer å skape. Ferskt plasma inneholder denne egenskapen, og transfusjon med dette kan være livreddende. Tilpasset kost, og særlig biotin, synes å ha en gunstig innvirkning på tilstanden

 

Senter for sjeldne diagnoser sin informasjon om tilstanden ble besøkt 05.09.23

 

OMIM:COMPLEMENT COMPONENT 5 DEFICIENCY ; C5D besøkt 30.11.2018