Krabbes sykdom
Sist revidert:
Definisjon:
Dette er en alvorlig, raskt progredierende tilstand hvor nedbrytningsprodukter avleires i lysosomer. Tilstanden skyldes mutasjoner i genet GALC lokalisert til 14.q31.1. Genet koder for produksjonen av galactosylcerebrosidase, et enzym som bryter ned fettforbindelser som inngår i nervecellenes myelin. Dette gir opphopning av fettforbindelsene i celler, samt at det får myelin til å gå til grunne. Autosomal recessiv arvegang. To hovedformer: infantil og seninfantil/voksen form
Forekomst:
Forekomsten antas å være omtrent 1 pr 100.000 i Europa, men 3-4 ganger høyere i Sverige. Stor variasjon mellom etniske grupper
Symptomer:
Infantil form utgjør nesten 90% og er den som omtales her. De første symptomene kommer som regel ved 3-6 måneders alder, typiske symptomer er økende irritabilitet, overreaksjon på støy og berøring, tygge og svelgebesvær og ernæringsvansker. Barnet virker plaget og skriker mye. Etterhvert vil spasmer, rykninger, epilepsi og synstap bli en del av bildet. Normal motoriske og mental utvikling bremser og stopper opp. Perioder med feber av ukjent årsak. Seninfantil/voksen form utvikler seg saktere og gir mer variable symptom, ikke alle utviser kognitiv påvirkning
Funn:
Undersøkelse vil avdekke økt spenning i muskulaturen og generelt forsinket utvikling. Barnet taper gradvis fysiske og mentale funksjoner. Syn og hørsel svekkes ofte
Diagnostikk:
Raskt innsettende hjernesykdom kan lede til mistanke om tilstanden. Mangel på normal galaktocerebrosidase–enzymaktivitet (krever spesialiserte laboratorier) eller påvisning av sykdomsfremkallende mutasjoner gir diagnosen, ev. påvisning av DNA-mutsjoner. Nerveledningsundersøkelser viser nedsatt ledningshastighet i perifere nerver. Om mutasjonen er kjent er genetisk pre-implantasjonsdiagnostikk, morkakeprøve eller fostervannsprøve mulig
Behandling:
Behandling kan ikke helbrede eller stoppe forløpet, men ulike behandlingsmuligheter er under utprøving. Forventet levealder er sterkt forkortet, men er lengre jo senere sykdommen debuterer. Benmargstransplantasjon virker å ha en positiv effekt på barn som ennå ikke har utviklet symptomer, og hos personer med en sent debuterende/langsomt progredierende form. Symptomatisk behandling, barnet og familien må sikres god og tett oppfølging, hjelp og omsorg (individuell plan). Genetisk veiledning
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.09.23