Krabbes sykdom
Sist revidert:
Definisjon:
Dette er en progredierende tilstand hvor nedbrytningsprodukter avleires i lysosomer. Tilstanden skyldes mutasjoner i genet GALC lokalisert til 14.q31.1. Genet koder for produksjonen av galactosylcerebrosidase, et enzym som bryter ned fettforbindelser som inngår i nervecellenes myelin. Dette gir opphopning av fettforbindelsene i celler, samt at det får myelin til å gå til grunne. Autosomal recessiv arvegang. To hovedformer: infantil og seninfantil/voksen form
Forekomst:
Forekomsten antas å være omtrent som i Sverige, ca. 3-4 pr 100.000
Symptomer:
Infantil form utgjør nesten 90% og er den som omtales her. De første symptomene kommer som regel ved 3-6 måneders alder, typiske symptomer er økende irritabilitet, overreaksjon på støy og berøring, tygge og svelgebesvær og ernæringsvansker. Barnet virker plaget og skriker mye. Etterhvert vil spasmer, rykninger, epilepsi og synstap bli en del av bildet. Normal motoriske og mental utvikling bremser og stopper opp
Funn:
Undersøkelse vil avdekke økt spenning i muskulaturen og generelt forsinket utvikling. Barnet taper gradvis fysiske og mentale funksjoner
Diagnostikk:
Symptomer på en raskt innsettende hjernesykdom gir som regel mistanken. Mangel på normal galaktocerebrosidase–enzymaktivitet eller påvisning av sykdomsfremkallende mutasjoner gir diagnosen. Nerveledningsundersøkelser viser nedsatt ledningshastighet i perifere nerver.. Blodprøver og biopsi kan være diagnostisk, men krever spesialiserte laboratorier. DNA-analyse kan gi diagnosen
Behandling:
Behandling kan ikke helbrede eller stoppe forløpet. Forventet levealder er sterkt forkortet, men er lengre jo senere sykdommen debuterer. Benmargstransplantasjon virker å ha en positiv effekt på barn som ennå ikke har utviklet symptomer, og hos personer med en sent debuterende, og langsomt progredierende, form for sykdommen. Symptomatisk behandling, barnet og familien må sikres god og tett oppfølging, hjelp og omsorg (individuell plan)
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 20.07.2022