Kromosomavvik, svært sjeldne

Definisjon:

Sjeldne kromosomavvik eller genfeil er en fellesbetegnelse for et stort antall tilstander der kromosomene har et avvikende antall og utseende, eller hvor det har oppstått mutasjoner i et eller flere gener

Forekomst:

Det finnes en rekke svært sjeldne kromosomavvik som fører til sammensatte vansker. Noen er helt unike, andre er beskrevet i litteraturen. Summen av disse er ikke veldig sjelden

Symptomer:

Kunnskapen om sjeldne kromosomfeil eller genfeil er ofte svært liten, både om medisinske forhold og om hvordan personene utvikler seg. Det er også store individuelle forskjeller. Det er derfor vanskelig å gi god informasjon om de ulike kromosomavvikene/genfeilene og forventet utvikling

Funn:

Defekter i de fleste gen kan skade normal utvikling av hjernen. Det er også viktig å være klar over at genfeil gir en overhyppighet av ulike typer misdannelser. Ikke bare i sentralnervesystemet, men også i skjelettet og i indre organer

Diagnostikk:

Genetisk utredning med kromosomprøve og genanalyser kan i stadig større grad avdekke årsaken til sammensatte vansker

Behandling:

Ved sjeldne avvik finnes ingen årsaksrettet behandling. For personer med sammensatte vansker vil det nesten alltid være behov for oppfølging og tiltak, men uten en kjent diagnose kan det lett oppstå en viss nøling fra det medisinske og det pedagogiske hjelpeapparatet

 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018