Hopp til hovedinnhold

Kromosomavvik, svært sjeldne

Sist revidert:


Definisjon:
Sjeldne kromosomavvik eller genfeil er en fellesbetegnelse for et stort antall tilstander der kromosomene har et avvikende antall og utseende, eller hvor det har oppstått mutasjoner i et eller flere gener
Forekomst:
Det finnes en rekke svært sjeldne kromosomavvik som fører til sammensatte vansker. Noen er helt unike, andre er beskrevet i litteraturen. Summen av disse er ikke veldig sjelden
Symptomer:
Kunnskapen om spesifikke sjeldne kromosomfeil eller genfeil er ofte svært liten, både om medisinske forhold og om hvordan personene utvikler seg. Det er også store individuelle forskjeller. Det er derfor vanskelig å gi god informasjon om de ulike kromosomavvikene/genfeilene og forventet utvikling
Funn:
Defekter i de fleste gen kan skade normal utvikling av hjernen. Det er også viktig å være klar over at genfeil gir en overhyppighet av ulike typer misdannelser. Ikke bare i sentralnervesystemet, men også i skjelettet og i indre organer
Diagnostikk:
Genetisk utredning med kromosomprøve og genanalyser kan i stadig større grad avdekke årsaken til sammensatte vansker
Behandling:
Ved svært sjeldne avvik finnes det naturlig nok som regel ingen årsaksrettet behandling, og fokuset vil være på å redusere de negative konsekvensene av tilstanden. For personer med sammensatte vansker vil det nesten alltid være behov for oppfølging og tiltak, men uten en kjent diagnose kan det lett oppstå en viss nøling fra det medisinske og det pedagogiske hjelpeapparatet. Typiske problemstilinger omfatter fysiske funksjonshemninger, helseproblemer, lærevansker og/eller utfordringer i samspill med andre
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 31.08.23