Hopp til hovedinnhold

Lesch-Nyhan syndrom

Sist revidert:


Definisjon:
Tilstanden skyldes en forandring i enzymet HPRT1 og gir forstyrrelser i stoffskiftet til purin, noe som leder til opphopning av urinsyre. Det kan føre til nyrestener, skade av nyrene, og gikt. Barnet utvikler bevegelsesforstyrrelser og progredierende skade av hjernen. Tilstanden følger X-bundet recessiv arvegang
Forekomst:
Forekomsten er beregnet til å være 1 per 100.000-380.000 og har ikke spesiell etnisk eller geografisk opphopning. I Norge stilles diagnosen sjeldnere enn hvert femte år. Tilstanden rammer gutter
Symptomer:
I første leveår presenterer sykdommen seg ved slapphet, irritabilitet og forsinket utvikling. De fleste lærer seg å sitte, men ikke å gå. Tilstanden kan forveksles med cerebral parese. Kognitiv utvikling er hemmet i varierende grad, og selvskading og tvangsmessige tendenser kan være svært krevende
Funn:
Utfelling av urinsyrekrystaller i nyrer kan føre til sterke smerteanfall (nyrestein), og nyresvikt/uremi. Vekst og kjønnsutvikling er ofte satt tilbake, testikkelatrofi er vanlig. De fleste er multifunksjonshemmet.
Diagnostikk:
Tester avslører økt urinsyre i urin, bildeundersøkelser som MR/CT samt EEG gir uspesifikke funn. Diagnosen hviler på påvisning av enzymsvikt. Genanalyser og genetisk veiledning er mulig for familier hvor tilstanden kan være aktuell
Behandling:
Det eksisterer ingen effektiv behandling mot grunntilstanden. Allopurinol benyttes for å blokkere overproduksjonen av urinsyre, men har ingen effekt på forandringene i hjernen. Familien vil trenge hjelp og støtte, behovene for medisinsk oppfølging er store og sammensatte, sosialmedisinske tiltak og spesialpedagogisk tilrettelegging er nødvendig. Det er fortsatt uavklart om god behandling bremser sykdommens progresjon. Symptomatisk og tilrettelagt farmakologisk behandling samt skadebegrensende tiltak er nødvendig
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018