Hopp til hovedinnhold

Leukocyttadhesjonsdefekt

Sist revidert:


Definisjon:
Primær immunsviktsykdom forårsaket av en arvelig (autosomal recessiv) defekt i genet for adhesjonsmolekylet CD18. Dette medfører svikt i granulocyttfunksjonen og kan gi livstruende infeksjoner. Genfeilen ligger på kromosom 21 ( 21q22.3)
Forekomst:
Meget sjelden, forekomst 1/1.000.000 individer
Symptomer:
Tilstanden forårsaker ofte forsinket tap av navlestreng (> 30 dager), bakterielle infeksjoner primært lokalisert på hud, i munnhule, urogenitale åpninger, fordøyelseskanal og respirasjonstraktus
Funn:
Manglende puss på infeksjonssted og forsinket sårtilheling er typisk ved tilstanden. Alvorlig periodontitt og gingivitt
Diagnostikk:
Blodprøver kan påvise mangel av adhesjonsmolekylet (CR18). Flowcytometri for CD18-ekspresjon på leukocytter. Diagnosen bekreftes med gentest
Behandling:
Tilstanden krever bergmargstransplantasjon (gjøres normalt ved 14 års alder). Etter transplantasjon er pasienten er frisk. Infeksjonsforebyggende tiltak er nødvendig før beinmargstransplantasjon er gjennomført. Omfattende odontologisk behandling er ofte påkrevd da tennene til disse pasientene er ekstra utsatt