Hopp til hovedinnhold

Lebers hereditære optikusnevropati

Sist revidert:


Definisjon:
Tilstanden tilhører gruppen mitokondriesykdommer, disse påvirker cellenes energiomsetning. Sykdommen skyldes vanligvis mitokondriell arv, og genfeilen kan følgelig kun nedarves fra mor (fordi sædceller ikke gir fra seg mitokondrier ved befruktningen)
Forekomst:
Anses å være et sted mellom 1-9 pr 100 000. 1 av 9000 bærer på genfeilen (de fleste med mutasjon utvikler aldri sykdom). Man kjenner til 17 mutasjoner som kan gi sykdommen, tre av disse står for 90% av sykdomstilfellene. Tilstanden rammer flest menn, og de fleste med tilstanden rammes før de har fylt 40 år
Symptomer:
Karakteristisk for sykdommen er et smertefritt, plutselig og raskt sentralt synstap. Sykdomsprogresjonen kan strekkes seg inntil to år. Om ikke begge øynene rammes samtidig, tar det som regel bare uker/måneder før begge øyne er rammet. Størrelsen av synstapet varierer fra redusert synsstryke til total blindhet
Funn:
Undersøkelse viser degenerasjon av synsnerven og netthinnen (sentralt skotom) og varierende grad av andre nevrologiske symptomer. Misdannelser i skjelett forekommer hos enkelte med lidelsen. Rytmeforstyrrelser i hjertet er forholdsvis vanlig hos denne gruppen
Diagnostikk:
Diagnosen baserer seg på synsundersøkelser. Vevsprøver kan underbygge diagnosen. Diagnosen bekreftes med analyse av mtDNA i blodet. Pasienten må henvises til øyelege da utredning og behandling gjøres der. 
Behandling:
Behandlingen av LHON består i genetisk rådgivning, informasjon om potensielt forebyggende livsstilsfaktorer (avstå fra røyk og begrens alkohol), og for subakutt og dynamiske tilfeller bruk av legemidlet idebenon. Idebenon  er et medikament som bedrer mitokondrienes evne til å produsere energi, og er godkjent til bruk ved LHON. Internasjonale anbefalinger er at behandlingen med idebenon bør startes tidlig og vare i minimum 24 måneder
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 18.11.20
  1. Catarino CB, von Livonius B, Priglinger C, et al. Real-World Clinical Experience With Idebenone in the Treatment of Leber Hereditary Optic Neuropathy. J Neuroophthalmol. 2020 Dec;40(4):558-565. PMID: 32991388. PubMed