Limb-girdle muskeldystrofi
Sist revidert:
Definisjon:
LGMD, skulder-bekken muskeldystrofi. Vekstforstyrrelse som først og fremst rammer store muskelgrupper og som fører til at muskelfibrene svekkes og ødelegges. LGMD består av minst 23 undergrupper forårsaket av ulike genfeil. Det skilles mellom to hovedgrupper: type 1 (dominant arvelig) og type 2 (recessiv arvegang)
Forekomst:
Oppgis til cirka 1 per 30.000-50.000. Det vil si at mellom 100 og 200 personer i Norge lever med sykdommen
Symptomer:
Det er stor variasjon innad i denne sykdomsgruppen. Første tegn til sykdommen (små funksjonsproblemer) oppstår ofte i tidlig barnealder, men enkelte utvikler først sykdom i voksen alder. Tegn på muskelsvakhet kan være økt trettbarhet og/eller gangvansker. Andre typiske problem omfatter å gå i trapper, reise seg fra liggende eller sittende, løpe eller drive idrett.
Funn:
Gjentatte undersøkelser avslører gradvis innsettende svakhet av de store musklene i skulderbelte og hofter (proksimale muskler). Musklene kan være påfallende tykke (pseudohypertrofi), men med liten kraft.
Diagnostikk:
Nevrologiske undersøkelser og laboratoriemessige prøver (diagnosen gir ofte en betydelig forhøyet CK) vil ofte kunne avsløre diagnosen, samt MR og elektromyografi. DNA-analyser er nødvendig for å bestemme undergruppe og arvegang. Diagnose av undergruppe er viktig fordi utvikling og arvegang og følgetilstander varierer mellom gruppene
Behandling:
Nevromuskulære sykdommer kan ikke helbredes, men behandling kan minske plager og komplikasjoner. Tilpasset trening og avlastende hjelpemidler er nødvendig. Medisiner som kan påvirke åndedrettet (smertestillende, beroligende, avslappende midler og sovemidler) kan ha en uheldig effekt på muskelsyke, konferer alltid med spesialist i tvilstilfeller. Ved denne tilstanden er ikke nødvendigvis slik at de som utviklet tegn til sykdommen tidlig har det alvorligste forløpet
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 13.05.20.