M
- MannosidoseRev
- Maple Syrup Urine DiseaseRev
- Marfans syndrom
- Marinesco-Sjögrens syndromRev
- Mastocytose, kutanRev
- Mastocytose, systemiskRevNy
- MCAD
- McArdles sykdomRev
- Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelserRev
- MELASRev
- Melnick-Needles syndrom
- Menkes syndromRev
- Merkelcellekarsinom
- MERRF
- Metakromatisk leukodystrofiRev
- MetylmalonsyreemiRev
- MigrasjonsforstyrrelserRev
- Miller-Diekers syndromRev
- Mitokondriemyopatier
- MNGIERev
- Morbus Osler-HHT
- MPS I(Hurlers sykdom)Rev
- MPS I(Scheies sykdom)Rev
- MPS II (Hunters sykdom)
- MPS IV (Morquios sykdom)
- MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom)Rev
- MPS VIIRev
- Muenke syndromRev
- Mukolipidose type II og IIIRev
- MukopolysakkaridoserRev
- Muskeldystrofi, medfødt
- Möbius' syndrom