M
- Mannosidose
- Maple Syrup Urine Disease
- Marfans syndrom
- Marinesco-Sjögrens syndrom
- Mastcellesykdommer
- MCAD
- McArdles sykdom
- Medfødt binyrebarksvikt (CAH)
- Medfødte glykosyleringsforstyrrelser
- MELAS
- Melnick-Needles syndrom
- Menkes syndrom
- MerkelcellekarsinomRev
- MERRF
- Metakromatisk leukodystrofi
- Metylmalonsyreemi
- Migrasjonsforstyrrelser
- Miller-Diekers syndrom
- Mitokondriemyopatier
- MNGIE
- Morbus Osler-HHT
- MPS I(Hurlers sykdom)
- MPS I(Scheies sykdom)
- MPS II (Hunters sykdom)
- MPS IV (Morquios sykdom)
- MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom)
- MPS VII
- Muenke syndrom
- Mukolipidose type II og III
- Mukopolysakkaridoser
- Muskeldystrofi, medfødt
- Möbius' syndrom