Hopp til hovedinnhold

Mannosidose

Sist revidert:


Definisjon:
Mannosidose er en medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer (diagnosen tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer). Sykdommen skyldes arvelige (autosomal recessive) forandringer i genet MAN2B1, og deles i to hovedformer A (alfa) og B (beta)
Forekomst:
Forekomsten av den vanligste underarten (A) er 0,1-0,2 per 100 000 innbyggere
Symptomer:
Sykdomsuttrykket varierer fra en svært alvorlig nyfødtform, via moderat alvorlige former med skjelett- og andre organforandringer, redusert utvikling og raskt tap av funksjoner og ferdigheter (de fleste tilfellene), til mild sykdom uten skjelettforandringer, men med lærevansker eller lettere utviklingshemning (10-15 % av tilfellene). Sistnevnte form diagnostiseres ofte etter 10 års alder.
Funn:
Det finnes flere varianter av sykdommen, og forløpet kan variere betydelig. De fleste nyfødte med A-mannosidose har ingen symptomer. De vanligste årsakene til den medisinske utredningen som resulterer i denne diagnosen, er forsinket psykomotorisk utvikling (inkludert gangutvikling) i annet leveår, og nedsatt hørsel og forsinket språkutvikling.
Diagnostikk:
Klinisk nevrologisk undersøkelse ved en barnelege, etterfulgt av analyse av blod- og urinprøver. Genetisk fosterdiagnostikk om mutasjonen er kjent, om ikke utføres enzymanalyse av celler fra morkakeprøve eller fostervannsprøve. Generelt gir testing for mutasjoner i DNA sikrere svar enn enzymanalyse før fødselen.
Behandling:
Symptomatisk, helbredende behandling finnes ikke. Langtidseffekter av stamcelletransplantasjon er ikke tilstrekkelig dokumentert. Enzymerstatningsterapi er under utprøvning. Det bør årlig gjennomføres medisinske kontroller hos spesialist av øyne, ører, nese og hals, hørselstesting, og undersøkelse av skjelettet. Foreldre til barn med tilstanden bør tilbys genetisk veiledning
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 28.05.2019.