Hopp til hovedinnhold

Maple Syrup Urine Disease

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Dette er en arvelig (autosomal recessiv) stoffskiftesykdom hvor en enzymsvikt i enzymkomplekset  BCKAD hemmer nedbrytningen av tre aminosyrer (leucin, isoleucin og valin). Om mengden av disse tillates å stige til giftige nivå kan varig hjerneskade oppstå.
Forekomst:
Internasjonale tall sier at omtrent 1 av 150 000 nyfødte har MSUD. Omtrent 20 personer i Norge lever med sykdommen. 
Symptomer:
De første symptomene kan oppstå i barnets første levedager, men milde former viser seg først senere, ofte i forbindelse med en infeksjon (alle former for fysisk stress på kroppen kan føre til store mengder aminosyrer i blodet).
Funn:
Slapt og passivt spedbarn som ikke orker å suge, kaster opp, muskelspenning kan variere og kramper kan oppstå. Lukten av lønnesirup fra urinen merkes når mengden av aminosyrene stiger i blodet.
Diagnostikk:
MSUD deles i flere varianter. Uansett variant er det viktig med rask diagnose om varige skader skal kunne forebygges. Det testes for sykdommen i nyfødt-screeningen. Oslo universitetssykehus har retningslinjer for diagnostisering og behandling inkludert gentesting for tilstanden.
Behandling:
Diettbehandling hvor mengden protein i kosten og ev. proteinerstatning uten leucin, isoleucin og valin er tilpasset. Regelmessige kontroller av aminosyrene i blodet og tett oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog. Ved mistanke om metabolsk krise er det viktig med rask behandling (SOS-regime ), tilfør kroppen rikelig energi i form av karbohydratrik væske i steden for mat (proteiner).
 
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 17.07.2019