Marinesco-Sjögrens syndrom

Definisjon:

Arvelig (autosomalt recessiv), fremadskridende sykdom som tilhører gruppen arvelige ataksier som rammer lillehjernen. Ved den klassiske formen er feilen lokalisert til kromosom 5q31. Genfeil i SIL1 gir tilstanden, men ikke alle med diagnosen har denne genfeilen

Forekomst:

Tilstanden rammer begge kjønn likt, og antas å forekomme hos 1-9 per 1 000 000

Symptomer:

Nedsatt muskelspenning i tidlig barnealder, forsinket psykomotorisk utvikling, ustøhet, koordinasjonsvansker, utydelig tale og tidlig utvikling av grå stær er typiske vansker

Funn:

Grå stær, ustøhet og koordinasjonsvansker (ataksi), samt veksthemning/som regel kortvoksthet. Noen har forsinket kjønnsutvikling. Muskelsykdom med svekkelse av sentrale muskler forekommer også hos enkelte

Diagnostikk:

Det bør gjøres en klinisk-nevrologisk undersøkelse med vurdering av vekst, psykomotorisk utvikling og kartlegging av balanse og koordinasjon, samt øyelegeundersøkelse for katarakt. Diagnosen stilles på grunnlag av kliniske funn, nevroradiologiske forandringer og undersøkelse av muskelceller. DNA-undersøkelser kan bidra til å fastslå diagnosen

Behandling:

Symptomatisk behandling, helbredende behandling eksisterer ikke. Sykdomsforløpet kan være varierende, men livslengden er som regel ikke forkortet. Oppfølging av øyenlege og ortoped er ofte nødvendig, endokrinolog ved forsinket kjønnsmodning. Tilpasset trening og hjelpemiddel (fysioterapeut og ergoterapeut. Som regel normal livslengde, men de fleste har behov for avlastende tiltak som rullestol

 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 18.08.2023