Mastcellesykdommer
Sist oppdatert: Sist revidert:
Sist revidert av:Terje Johannessen
Definisjon:
Mastocytose er en myeloproliferativ tilstand hvor mastceller er økt i antall eller reaktivitet, og lokalisert i ulike organer, primært i hud og benmarg. Ukjent årsak. Mutasjon i mastcellen finnes hos opptil 80%. Tilstanden finnes om ren hudsykdom og i form av systemisk mastocytose
Forekomst:
Sjelden sykdom. Kutan mastocytose hos barn er som regel selvhelbredende innen pubertet, men forverring og vedvarende sykdom inntreffer hos enkelte
Symptomer:
Kutan form er vanligste form hos barn. Presenterer seg som makulopapuløse rødbrune/brunlige, av og til konfluerende elementer. Både systemisk- og kutan form kan ha uspesifikke symptomer fra flere organsystemer. Økt risiko for anafylaksi ved narkose, alle operative inngrep inkl. tannbehandling, ved samtidig allergi, ved kraftige triggeranfall og enkelte medikamenter
Funn:
Lett eleverte brune flekker kan finnes ved kutan form. Hepatosplenomegali, benmargssuppresjon, malnutrisjon og kroniske smerter kan finnes ved systemisk mastocytose
Diagnostikk:
Utredningen gjøres av spesialist. Forhøyet s-tryptase gir mistanke om systemisk mastocytose
Behandling:
Relevant medikasjon kan være antihistaminer, mastcellestabilisatorer, leukotrienantagonister, kortikosteroider. Adrenalin-penn ved anafylaksi. Forsiktighet må utvises ved histaminfrisettende legemidler (NSAIDs, morfin, kurare, røntgenkontrast)
Senter for sjeldne diagnoser er landsdekkende kompetansesenter for mastocytose
- Hägglund H. Mastocytos. Socialstyrelsen i Sverige, 2010. www.socialstyrelsen.se
- Systemisk mastocytose. Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus, mars 2018. www.sjeldnediagnoser.no
- Castells MC, Akin C. Evaluation and diagnosis of mastocytosis (cutaneous and systemic). UpToDate, sist oppdatert september 2014 www.uptodate.com
- Molderings GJ, Brettner S, Homann J, et al. Mast cell activation disease: a concise practical guide for diagnostic workup and therapeutic options. J Hematol Oncol 2011; 4: 10. doi: 10.1186/1756-8722-4-10 DOI
- Jennings S, Russell N, Jennings B, et al. The Mastocytosis Society survey on mast cell disorders: patient experiences and perceptions. J Allergy Clin Immunol Pract 2014; 2: 70-6. doi:10.1016/j.jaip.2013.09.004 DOI
- Theoharides TC, Valent P, Akin C. Mast Cells, Mastocytosis, and Related Disorders. N Engl J Med 2015; 373: 163-72. doi:10.1056/NEJMra1409760 DOI
- Sokol H, Georgin-Lavialle S, Canioni D, et al. Gastrointestinal Manifestations in Mastocytosis: A Study of 83 Patients. J Allergy Clin Immunol. 2013;132(4):866-73.e1-3. doi: 10.1016/j.jaci.2013.05.026. DOI
- Castells MC, Akin C. Mastocytosis (cutaneous and systemic): Epidemiology, pathogenesis, and clinical manifestations. UpToDate, sist oppdatert desember 2013 www.uptodate.com
- Castells MC, Akin C. Treatment and prognosis of systemic mastocytosis. UpToDate, sist oppdatert august 2014 www.uptodate.com
- Mastocytosis: Overview. Cancer.net www.cancer.net
- Terje Johannessen, professor i allmennmedisin, Trondheim
Tidligere fagmedarbeidere
- Carl Michael Berg, anestesioverlege, Avdeling for anestesiologi, Sykehuset i Vestfold HF, Tønsberg
- Trine Hessevik Paulsen, allmennlege og redaksjonsmedarbeider i NEL