MCAD

Definisjon:

Mellomkjedet acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) defekt er en autosomal recessiv stoffskiftesykdom som innebærer at man ikke kan fordøye enkelte fettstoffer og omdanne disse til energi. Opphopning av ikke-nedbrutte fettstoffer kan føre til bl.a. hjerneskader.

Forekomst:

Danmark angir at tilstanden rammer ca. 1 av 10 000 fødsler. Er forekomsten tilsvarende i Norge, fødes 6 barn med tilstanden hvert år her. 

Symptomer:

Vanlig sykdomsdebut er mellom 3 og 24 måneder etter fødselen. Sløvhet, skjelvinger, svettetokter, kramper og koma kan bli resultatet av opphopning av mellomlange fettsyrer og/eller energimangel ved oppbrukte sukkerlager. Noen utvikler først symptomer på sykdommen som voksen, utløsende årsak er da som regel alkoholinntak eller betydelig fysisk aktivitet uten tilstrekkelig næringstilførsel.

Funn:

Dårlig vektoppgang, økt metabolsk aktivitet som ved banale infeksjoner kan føre til lavt blodsukker og gi alvorlige følger som kramper og koma. 

Diagnostikk:

Tilstanden inngår i nyfødt-screeningen. Ved mistanke kan blod- og urinprøver bekrefte tilstanden. 

Behandling:

Tilstanden kan ikke helbredes, og ubehandlet vil den føre til død hos 20-25% og utviklingsforstyrrelser hos 25%. Ved tidlig diagnose (screening) og adekvat behandling kan komplikasjoner unngås hos de fleste, og livskvaliteten påvirkes i liten grad. Høyt energiforbruk må kompenseres for, og det bør ikke gå lang tid mellom måltid for denne gruppen. Faste over 4-6 timer for små barn og 12 timer for voksne må unngås. Karnitintilførsel kan være nødvendig (transport av fettkjeder). Normale kostholdsanbefalinger, men særlig oppmerksomhet for å unngå energimangel må tilstrebes.