Hopp til hovedinnhold

McArdles sykdom

Sist revidert:


Definisjon:
Ved denne sykdommen fungerer ikke enzymet myofosforylase som det skal, og glykogen blir ikke brutt ned som det skal. Sykdommen skyldes arv (skade på genet PYGM), og arvegangen er som regel autosomal resessiv.
Forekomst:
Globalt antas det at sykdommen rammer anslagsvis 1 av 100.000, men anslaget er trolig for høyt i forhold til norske forhold.
Symptomer:
I tidlig alder presenterer sykdommen seg vanligvis som dårlig utholdenhet hos barnet. Muskelkramper er som regel et senere tegn. Bryter sykdommen ut i mer voksen alder presenterer den seg ofte som muskelsvakhet som langsomt blir verre.
Funn:
Muskelsmerter, hjerteklapp og åndenød ved anaerob anstrengelse er forholdsvis vanlig.
Diagnostikk:
Melkesyretest, ergometersykkeltest, EMG og muskelbiopi kan alle bidra til diagnosen. DNA-test er også mulig ved mistanke om diagnosen.
Behandling:
Symptomatisk behandling, helbredende behandling finnes ikke. Det er viktig å unngå intensivt muskelarbeid, men god oppvarming øker toleransen. Inaktivitet gjør det enda verre, tilpasset trening er viktig. Kostholdstilpassninger.
 
I følge Rarelink.no finnes det ingen annen norsk informasjon om denne diagnosen. Sosialstyrelsen  i Sverige har en god omtale av sykdommen, men denne nettsiden har ikke blitt revidert siden 2014.