Hopp til hovedinnhold

Medfødt binyrebarksvikt (CAH)

Sist revidert:


Definisjon:
Tidligere kalt adrenogenitalt syndrom og CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia) eller medfødt forstørrede binyrer klassisk form. (Ikke-klassisk form kan gi mannlige trekk hos kvinner, er vanligere og mindre alvorlig. Teksten under omfatter ikke den). Binyrebarken er lite funksjonell som følge av en enzymsvikt (95 % av de som har CAH i Norge har 21-hydroksylasemangel (21 OHD)). Dette gir en for lav produksjon av kortisol og aldosteron, og for høy produksjon av mannlige kjønnshormon. Det er to former for CAH. Den alvorlige salttapende og ikke salttapende formen. Autosomal recessiv arvegang. 
Forekomst:
Anslått til 1 av 16 000 nyfødte, dvs. at det fødes ca. 4 barn fødes årlig i Norge. Over halvparten av disse har adrenogenitalt syndrom.
Symptomer:
De fleste vil få et tilnærmet normalt liv om behandlingn følges. Den salttapende formen kan gi utilstrekkelig kortisol- og aldosteronproduksjon som kan føre til uttørring, dårlig allmenntilstand og alvorlig akutt sykdom. Hos jenter kan høy androgenproduksjon i fosterlivet påvirke utviklingen av ytre genitalia. Mindre alvorlige varianter kan gi kjønnsbehåring, økt lengdevekst og knokkelmodning allerede i 3-års alder. Den ikke salttapende formen kan gradvis gi symptomer med tidlig pubertet, rask høydevekst og tidlig kjønnsbehåring i tidlig barnealder.
Funn:
Uten tildlig iverksatt behandling vil ytre kjønnsorgan vil ha et maskulint preg hos jenter, og de vil være mangelfullt utviklet hos gutter
Diagnostikk:
Det er ikke mulig å oppdage tilstanden på ultralydundersøkelse i svangerskapet, men siden 2012 har CAH vært inkludert i nyfødtscreeningen. Ca. 95% oppdages derfor rett etter fødsel.
Behandling:
CAH krever en livslang medisinsk behandling med tilførsel av kortisol, og ev. aldosteron. Barnets kjønn skal være uomtvistelig bestemt før behandling begynner. Alle jenter med CAH skal henvises til et DSD-team , gutter vil ikke møte de samme utfordringene, og skal følges opp av lokal barneendokrinolog. Kirurgi, hormonbehandling, psykososiale tiltak og annen behandling vurderes ut fra individuelle behov. Foreldre som får et barn med CAH blir tilbudt genetisk veiledning.
 
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018