Hopp til hovedinnhold

Mitokondrie-encephalopati med laktasidose og slagliknende episoder (MELAS)

Sist revidert:


Definisjon:M
itochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELAS), og årsaken er mitokondriesvikt (påvirker mitokondriets evne til å produsere ATP) som skyldes mutasjoner i mitokondrienes DNA, og sykdommen kan derfor kun arves fra mor. 
Forekomst:
Ingen oversikt i Norge, men forekomsten i Finland er anslått til 1 pr 3500.
Symptomer:
Debuterer som regel ved en alder på mellom 2 og 40 år.  Tidlige tegn kan være muskelsvakhet og smerte, gjentatte migrenelignende hodepine med brekninger, tap av apetitt og epileptiske anfall. Typiske episoder medfører TIA aller slaglignende forstyrrelser i hjernen, epilepsi og /eller demens. Muskelplager og økt trettbarhet og slapphet er også nokså vanlig.
Funn:
Slaglignende skader og epilepsi.
Diagnostikk:
Er mistanken først reist kan undersøkelse av blod, urin, stoffskifteprodukter, MR og evt. muskelbiopsi være aktuelt. Ryggmargsprøve og gentester er andre muligheter.
Behandling:
Kurativ behandling eksisterer ikke (2016), behandlingen ((kost-)tilskudd) tar sikte på å forebygge progresjon samt symptomlindring. Epilepsi som følge av tilstander kan være vanskelig å behandle, og visse epilepsi-midler bør unngås (bl.a. Valproat)
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 17.07.19.