Melnick-Needles syndrom
Sist revidert:
Definisjon:
Dette er en tilstand som følger X-bundet dominant arvegang, og som i hovedsak rammer skjelett og beinvev. Dette er en av de mest alvorlige av tilstandene som tilhører gruppen otopalatodigitale syndromer. Skyldes en mutasjon i genet FLNA som koder for proteinet Filamin A, et protein viktig for cellenes form og forflytning
Forekomst:
Diagnostiseres nesten bare hos jenter, da gutter rammes hardere og som regel dør i fosterlivet. Svært sjelden diagnose, med færre enn 100 personer rapportert på verdensbasis.
Symptomer:
Noen diagnostiseres først i voksen alder, andre trenger pustehjelp tidlig og har redusert levetid. Påfallende ansiktstrekk (utstående øyne plassert langt fra hverandre med prominente øyenbryn, kraftig hårvekst i pannen, ansiktsasymmetri og runde, fyldige kinn). Hørselstap er vanlig Mental utvikling er normal.
Funn:
Personer er som regel kortvokst med skoliose, dislokerte armer og krumme ben. Hørselstap (misdannelser i øreknoklene), atypisk utvikling av ganen og/eller fingre og tær. Knokler kan være deformert eller mangle. Ribben ofte tynne og uregelmessige, noe som kan føre til pusteproblemer
Diagnostikk:
Bildeundersøkelser vil kunne gi mistanke om diagnosen. DNA-testing er mulig ved mistanke
Behandling:
Symptomatisk behandling og oppfølging etter behov. Evt. kirurgisk korreksjon av misdannelser, det er særlig Sunnaas sykehus som følger opp dette. Tannhelse trenger spesiell oppfølging - kontakt TAKO-senteret. Mange trenger kjeveortopedisk behandling
Nettsiden med Genetics Home Referece sin omtale av tilstanden ble besøkt 21.07.22