Hopp til hovedinnhold

Melnick-Needles syndrom

Sist revidert:


Definisjon:
Dette er en tilstand som følger X-bundet dominant arvegang, og som i hovedsak rammer beinvev. Skyldes en mutasjon i genet FLNA som koder for proteinet Filamin A (viktig for cellenes form og forflytning).
Forekomst:
Diagnostiseres nesten bare hos jenter, da gutter rammes hardere og som regel dør i fosterlivet. Svært sjelden diagnose, med færre enn 100 personer rapportert på verdensbasis.
Symptomer:
Noen diagnostiseres først i voksen alder, andre trenger pustehjelp tidlig og har redusert levetid. Påfallende ansiktstrekk (utstående øyne plassert langt fra hverandre med prominente øyenbryn, kraftig hårvekst i pannen, ansiktsasymmetri og runde, fyldige kinn). Personer er som regel kortvokstmed skoliose, dislokerte armer og ben krumme. Andre knokler kan være deformert eller mangle. Mental utvikling er normal.
Funn:
Hørselstap (misdannelser i øreknoklene), atypisk utvikling av ganen og/eller fingre og tær. Misdannelser i andre knokler. Ribben ofte tynne og uregelmessige, noe som kan føre til pusteproblemer.
Diagnostikk:
Bildeundersøkelser vil kunne gi mistanke om diagnosen. DNA-testing er mulig ved mistanke. 
Behandling:
Symptomatisk behandling og oppfølging etter behov. Evt. kirurgisk korreksjon av misdannelser. Tannhelse må følges nøye - kontakt TAKO-senteret. Mange trenger kjeveortopedisk behandling.