Myoklonisk epilepsi med ragged-red fibers (MERRF)
Sist revidert:
Definisjon:
Dette er en mitokondriesykdom som særlig påvirker muskler og nervesystem. Feilen er lokalisert til mitokondrienes arvestoff (mtDNA), og kan kun arves fra mor. Den vanligste mutasjonen som gir sykdommen er på genet MT-TK.
Forekomst:
Forekomsten i Europa anslås til 0,9/100.000. Man kjenner bare til noen få i Norge med lidelsen
Symptomer:
Sykdommen debuterer som regel i barne- eller ungdomsårene og tilstanden eskalerer som regel. Muskelsammentrekninger (myoklonier), muskelsvakhet (myopati) og en økende stivhet (spastisitet) er karakteriserer tilstanden. Periodiske epilepsianfall, dårlig koordinasjon av bevegelser (ataksi), følelsestap i armer og ben (perifer nevropati) og en gradvis svekkelse av intellektuell funksjon (demens) er andre trekk.
Funn:
Trekkene ved MERRF varierer mye fra person til person, også innad i samme familie. Utvikling av hørselstap eller synstap, kort vekst og overvekst av hjerte hører gjerne diagnosen til. Fettkuler (lipomer) under hudoverflaten forekommer hos noen.
Diagnostikk:
Diagnosen kan mistenkes som følge av det kliniske bildet kombinert med funn av økt melkesyre i blod og spinalvæske, utskillelse av organiske syrer i urinen og spesielle funn på MR-undersøkelse av hjernen. Mikroskopi av muskelceller vil vise "raggede røde fibre". Genanalyser kan avsløre sykdommen.
Behandling:
Symptomatisk behandling, helbredende behandling finnes ikke. Kostbehandling er viktig, personer med mitokondriesykdom har et større behov for kaloritilførsel enn vanlig. Sviktende ernæring eller infeksjonssykdommer (særlig med kvalme og oppkast) kan raskt gi betydelig sykdom, og kan utløse stoffskifteforstyrrelser.
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 13.05.20