Metylmalonsyreemi

Definisjon:

Dette er en arvelig (autosomal recessiv) stoffskiftesykdom der enzymet metylmalonyl-CoA-mutase ikke fungerer som det skal, ev. en feil i omdanningen av vitamin B12. Enzymet har som oppgave å omdanne aminosyrene isoleucin, valin, metionin og treonin til nyttige næringsstoffer, og når enzymet ikke fungerer vil det føre til en opphopning av skadelige organiske syrer i kroppen (bl.a. metylmalonsyreemi)

Forekomst:

Anslås til 1 av mellom 50.000 og 100.000 nyfødte (tall fra USA), noe som indikerer at det fødes omtrent ett barn med denne lidelsen hvert år i Norge

Symptomer:

Alvorlighetsgraden av sykdommen kan variere mye, de fleste vil få symptomer kort tid etter fødselen. Milde varianter av sykdommen trenger ikke utvise symptomer før i voksen alder. Sykdommen kan forårsake en metabolsk krise, de første tegnene er som regel dårlig appetitt, kvalme og oppkast, uttalt søvnighet og slapphet. Uten riktig behandling kan dette føre til bevisstløshet, kramper, koma og død

Funn:

Metabolsk krise kan føre til bevisstløshet, kramper og koma. Sykdommen kan forårsake varige hjerneskader (utviklingshemning, epilepsi eller motoriske vansker), spesielt hvis de har gjennomlevd metabolske kriser. Noen utvikler senkomplikasjoner i form av nyresykdom og evt, nyresvikt

Diagnostikk:

Tilstanden inngår i nyfødtscreeningen i Norge (blodprøve fra nyfødte). Undersøkelse av blod og urin vil kunne påvise en ubalanse i kroppens syre-/baseregulering. Påvises metylmalonylsyreemi vil det bli gjort en gen-analyse som kan beskrive type

Behandling:

Et tilpasset kosthold er viktig og må inneholde små mengder naturlig protein, energien må fortrinnsvis hentes fra karbohydrater. I tillegg kommer bl.a. medisiner som demper nivået av organiske syrer i kroppen. Faste/feber og omgangssyke kan gi ubalanse i stoffskiftet (metabolsk krise), og regelmessig tilførsel av sukkerløsning (SOS regime) kreves for å forebygge hjerneskade. Oppfølgingen (fastlege, lokalt sykehus og lege og klinisk ernæringsfysiolog) krever jevnlige kontroller og undersøkelser og behandling av lege gjennom hele livet. Kvinner med metylmalonsyreemi trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel

 

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 03.08.23