Migrasjonsforstyrrelser

Definisjon:

Dette er en gruppe sykdommer hvor forstyrrelser i nervecellens normale vandring (migrasjon) fra anleggsområdene i hjernen til det område hvor de skal utøve sin funksjon. Migrasjonsforstyrrelser er en gruppe tilstander som er fortsatt utilstrekkelig utforsket og forstått, og vanskelige å klassifisere. Som regel finnes de ved kromosomfeil (trisomi 9, 13, 18 og 21) eller delesjoner (4p), og er også overrepresentert ved metabolske og progredierende sykdommer

Forekomst:

Dette er en av de hyppigste årsakene til medfødte hjernemisdannelser, nøyaktig forekomst foreligger ikke (meget sjelden)

Symptomer:

Grad av funksjonshemming kan variere sterkt, men sykdomsgruppen gir ofte alvorlig utviklingshemming og motoriske symptomer som ved cerebral parese. Epilepsi, ernæringsvansker og forsinket vekst og spesielle ytre trekk er andre hyppige konsekvenser av slike tilstander. Mentale påvirkninger og redusert kommunikasjonsevne er vanlig

Funn:

Hjernemisdannelser, (schizencefali porencefali og heterotopier) organmisdannelser og spesielle (ansikts-)trekk er ofte et resultat av slik sykdom

Diagnostikk:

Bildeundersøkelser (MR) av hodet og kroppen kan vise misdannelser. Forandringene rammer ofte begge deler av hjernen, ev. kroppen. Langt fra alle genfeil er kartlagt, men DNA-analyser kan bidra til diagnosen

Behandling:

Helbredende behandling finnes ikke. Store og sammensatte behov for lindrende, symptomreduserende behandling og pleie. Barnet og familien må sikres god og tett oppfølging, hjelp og omsorg på alle av livets arenaer. Ansvarsgruppe rundt barnet og oppfølging med individuell plan. Genetisk rådgiving av foreldre. Livslengden til barn i denne gruppen varierer sterkt

 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 21.08.23