Hopp til hovedinnhold

Mitokondrie-nevrogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE)

Sist revidert:


Definisjon:
Dette er en arvelig  (autosomal recessiv) mitokondriesykdom, og f.eks. mutasjoner i TYMP-genet kan gi sykdommen. Genet koder for thymidin fosforylase, og uten dette enzymet får man for høye nivå av aminosyren thymidin, noe man tror er skadelig for mitokondrie-DNA. Akkurat hvordan dette forårsaker de spesifikke symptomene ved sykdommen er uklart.
Forekomst:
På verdensbasis er det kjent omtrent 100 tilfeller av denne sykdommen, og en forekomst på 1-9 pr. million er antydet. 
Symptomer:
Sykdommen begynner gjerne i barneårene. Hos de fleste viser sykdommen seg først med symptomer fra fordøyelsessystemet (kvalme, oppkast, magesmerter, spisevegring, forstoppelse og/eller diare). Mageplagene kan være til forveksling lik med plagene fra mange andre tilstander, men behandling vil som regel ikke gi forventet effekt. Hos noen kommer nevrologiske tegn først (hengende øyelokk, skjeling og dårlig koordinering av øyebevegelsene, svakhet i musklene, økt tretthet, synsforstyrrelse og hørselstap). 
Funn:
Veksthemming og relativ lav kroppsvekt og liten muskelmasse er vanlig. Synsforstyrrelser og hørselstap er vanlig forekommende. 
Diagnostikk:
MR av hjernen viser typiske forandringer i hvit substans (leukoencefalopati). Blod- og ryggmargsprøver kan vise forhøyet nivå av melkesyre og pyruvat. Biopsi av hud, muskler og tarm kan bidra til å avklare diagnosen, og det samme gjelder elektronmikroskopi (viser mitokondrienes antall og utseende). 
Behandling:
Symptomatisk behandling, kurerende behandling finnes ikke. Støttebehandling med kosttilskudd har ikke vist effekt. Blokadebehandling av nervenettverk i tarmen kan lindre. Legespesialister på adekvate områder samt fysioterapeut, ergoterapeut og ernæringsfysiolog kan være nødvendig.
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 19.07.19.