Möbius' syndrom
Sist revidert:
Definisjon:
Arvelig sykdom med ukjent arvegang, ofte sporadisk. Tilstand som først og fremst rammer hjernenerver som forsyner ansiktsmuskulatur, og gir ansiktslammelser. Årsaken er ukjent, men antas å være svikt i blodforsyningen til deler av hjernen under fosterutviklingen.
Forekomst:
Det er i underkant av 30 med diagnosen i Norge. Lik kjønnsfordeling.
Symptomer:
Alvorlighetsgraden av sykdommen varierer mye, symptomene reflekterer hvilke hjernenerver som er innvolvert. Det mest typiske er mimikkløst ansikt. Andre vanlige tegn er manglende evne til å se til siden, lukke øynene og skjeling. Evnen til å lukke munnen er ofte påvirket, og gir i (særlig i) spedbarnstiden problemer med å spise, og ofte problemer med uttale senere i livet. Noen har et autistisk preg, men det kan skyldes mimikkløset.
Funn:
De hjernenervene som oftest er rammet er hjernenerve VI (abducens) og VII (facialis), men også andre hjernenerver kan være dysfunksjonelle. Som regel dobbeltsidig skade. Manglende evne til å blunke gir ofte uttørring av øynene og sårdannelse. De fleste har normale kognitive evner, men forsinket utvikling (motorisk og språklig) og lærevansker forekommer.
Diagnostikk:
Medfødte lammelser i områder innervert av hjernenerver. Ingen blodprøver eller øvrige undersøkelser kan bekrefte diagnosen.
Behandling:
Individuell og symptomrettet behandling, årsaksrettet behandling finnes ikke. Særlig kommunikasjon blir vanskelig som følge av manglende motorisk respons. Dette kan forringe samspillet under oppveksten, og veiledning og støtte til å lære alternativ kommunikasjon kan styrke muligheten for best mulig utvikling.
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 22.01.21