Hopp til hovedinnhold

Morbus Osler - HHT

Sist revidert:


Definisjon:
Medfødt sykdom (autosomal dominant) som forårsaker en defekt i oppbyggingen av blodårer og karmalformasjoner. Internasjonal betegnelse er HHT - Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.
Forekomst:
Det er kjent opp mot 500 personer med HHT i Norge, noe som tilsvarer internasjonalt oppgitt forekomst (1 pr 5000). Tilstanden er nok underdiagnostisert. Plagene øker som regel med alderen.
Symptomer:
Blodåredefekten gir lettblødende karnøster over hele kroppen, men blødninger fra nesen forekommer hyppigst. Alvorlighetsgrad og debutalder varierer mye fra person til person, også innad i samme familie. Halvparten utvikler plagene som barn, 2 av 3 har plager fra sykdommen før 25 år, og få utvikler tilstanden etter fylte 50 år. 
Funn:
Lettblødende forandringer (telangiektasier) kan være synlig som som røde prikker i hud eller slimhinner, særlig på hender og i ansikt (lepper, nese og munn). Arteriovenøse malformasjoner i lunger gir økt risiko for blodpropp, infeksjoner og dårlig oksygentilførsel (tungpusthet). Sivblødninger i tarm kan gi anemi. Karmalformasjoner kan ramme mange organer, f.eks. vil ca. 10-20% utvikle slike i hjernens blodårer.
Diagnostikk:
Fire typiske kjennetegn: (1) Sykdommen finnes i nær familie. (2) Hyppige neseblødninger (mer enn fire per måned). (3) Blodkarnøster på hud eller slimhinner. (4) Teleangiektasier i og/eller AV-malformasjoner i indre organer. Om 3 kriterier er oppfylt kan man stille diagnosen, tilstanden mistenkes ved 2 oppfylte kriterier.
Behandling:
Symptomatisk behandling, helbredende behandling fins ikke. Behandlingsalternativene for neseblødninger er mange; lasebehandling (førstevalg), mens elektrokauterisering av neseblødninger bør unngås. Det anbefales å holde neseslimhinnen myk, og at pasienten benytter blodstansende kompresser ved blødning. Pasienter med HHT bør undersøkes med CT av lungene, og ev. kar-malformasjoner lukkes (coiles) om mulig. Kvinner med HHT bør få lungene undersøkt for malformasjoner før de blir gravide, og at de føder på sykehus med barneavdeling. Skjemmende, lett synlige karnøster kan fjernes med laserbehandling. Regelmessig kontroll av jern og blodprosent. Profylaktisk antibiotika ved tannbehandling og kirugiske inngrep ved malformasjoner i lungene eller om lungestatus er ukjent. Åpenhet rundt problemstillinger knyttet til diagnosen anbefales for å unngå sosial isolasjon.
 
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers sin omtale ble besøkt 07.04.2020.