Morbus Osler-HHT

Definisjon:

Medfødt sykdom (autosomal dominant) som påvirker oppbyggingen av blodårer og forårsaker lettblødende karnøster i hud og slimhinner. Internasjonal betegnelse er HHT - Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Mutasjoner i tre forskjellige gener kan gi diagnosen, men i noen svært få tilfeller man ingen kjent genfeil. Mutasjoner i ENG- og ACVRL1- genet utgjør 90 % tilfellene i Norge. Mutasjonen gir defekter i proteiner som inngår i dannelsen av blodkar, og får enkelte blodårer til å utvikle seg unormalt 

Forekomst:

Det er kjent opp mot 500 personer med HHT i Norge. Tilstanden er nok underdiagnostisert, og basert på tallene fra utlandet (1 av 5000) er det nok dobbelt så mange med tilstanden. Plagene øker som regel med alderen.

Symptomer:

Blodåredefekten gir lettblødende karnøster over hele kroppen, men blødninger fra nesen forekommer hyppigst. Alvorlighetsgrad og debutalder varierer mye fra person til person, også innad i samme familie. Halvparten utvikler plagene som barn, 2 av 3 har plager fra sykdommen før 25 år, og få utvikler symptomer først etter fylte 50 år. Blødninger i mage-tarmkanal gir først og fremst anemi, og ikke symptomer. Svart avføring kan skyldes blødninger her, ev. mye svelget blod som følge av neseblødninger. Kvalme er et vanlig symptom, og skyldes som regel svelget blod. Hodepine/migrene forekommer særlig hos de med store arteriovenøse malformasjoner i lungene.

Funn:

Lettblødende forandringer (telangiektasier) kan være synlig som som røde prikker i hud eller slimhinner, særlig på hender og i ansikt (lepper, nese og munn). Arteriovenøse malformasjoner i lunger gir økt risiko for blodpropp, infeksjoner og dårlig oksygentilførsel (tungpusthet). Opphostet blod kan være tegn til en sprukket AVM i lungene. Sivblødninger i tarm kan gi anemi. Karmalformasjoner kan ramme mange organer, f.eks. vil ca. 10-20% utvikle slike i hjernens blodårer.

Diagnostikk:

Fire typiske kjennetegn: (1) Sykdommen finnes hos mor, far eller søsken. (2) Hyppige neseblødninger (mer enn fire per måned). (3) Blodkarnøster på hud eller slimhinner. (4) Teleangiektasier i og/eller AV-malformasjoner i indre organer. Om 3 kriterier er oppfylt kan man stille diagnosen, tilstanden mistenkes ved 2 oppfylte kriterier.

Behandling:

Symptomatisk behandling, helbredende behandling fins ikke. Behandlingsalternativene for neseblødninger er mange; lasebehandling (førstevalg), mens elektrokauterisering av neseblødninger bør unngås. Det anbefales å holde neseslimhinnen myk, og at pasienten benytter blodstansende kompresser ved blødning. Pasienter med HHT bør undersøkes med CT av lungene, og ev. kar-malformasjoner lukkes (coiles) om mulig. Kvinner med HHT bør få lungene undersøkt for malformasjoner før de blir gravide, og at de føder på sykehus med barneavdeling. Skjemmende, lett synlige karnøster kan fjernes med laserbehandling. Regelmessig kontroll av jern og blodprosent, og kosthold bør reflektere det økte jernbehovet. Profylaktisk antibiotika ved tannbehandling, og også ved kirugiske inngrep der det er malformasjoner i lungene eller om lungestatus er ukjent. Tilstanden står trolig på A-listen. Åpenhet rundt problemstillinger knyttet til diagnosen anbefales for å unngå sosial isolasjon.

 

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers sin omtale ble besøkt 29.07.2022