Hopp til hovedinnhold

MPS I(Hurlers sykdom)

Sist revidert:


Definisjon:
Dette er en arvelig (autosomal recessiv) medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfal og heparansulfat. Dette forårsaker avleiringer i kroppens vev, også i hjernen, og en gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse.
Forekomst:
Sykdommen forekommer i både alvorlige og mildere former. Den alvorlige formen forekommer hos ca. 1 av 100 000, mens den milde formen forekommer hos ca. 1 av 500 000
Symptomer:
Alvorlig form oppstår som regel mellom 5 mnd. og 4 års alder, mild for gir seg som regel til kjenne mellom 3-10 år. Før symptomene oppstår fremstår barnet som friskt, men ofte med et litt påfallende stort hode - psykomotorisk utvikling og vekst kan også være langsom. Grove og markerte ansiktstrekk, armer og ben virker gjerne korte med brede hender og føtter, tykk tunge og hes stemme. Leddene kan ikke strekkes normalt.
Funn:
Ved den alvorligste formen er hjernen påvirket og mange organsystemer involvert. Skjelettforandringer med kortvoksthet, avleiringer i øyets hornhinne, og lever- og miltforstørrelse er vanlig. Lyske- eller navlebrokk er også vanlig.
Diagnostikk:
Påvisning av glukosaminoglykaner (GAG) i urin gir sterk mistanke. Diagnose kan bekreftes ved bestemmelse av aktiviteten av enzymet alfa-iduronidase i celler fra blod- eller hudprøve, DNA-undersøkelse kan også være aktuelt, men de fleste familier har sin egen mutasjon og denne undersøkelsen forutsetter at denne er kjent. Er mutasjonen kjent er det også mulig å gjøre bærertesting.
Behandling:
Sykdomsutviklingen kan bremses gjennom beinmargstransplantasjon og enzymterapi men det er kun beinmargstransplantasjon som påvirker sykdom i hjernen (enzymet passerer ikke blod-hjernebarriæren). Skal hjerneskade unngås må behandlingen igangsettes tidlig. Prosedyren er knyttet til både omfattende bedring og betydelig risiko. Enzymerstatningsterapi benyttes der beinmargstransplantasjon ikke er mulig, denne behandlingen bremser sykdomsforløpet foruten i hjernen, og gis som ukentlig infusjon. Symptomspesifikk lindring, behandling og oppfølging er også nødvendig. Stikkord for oppfølging omfatter: Øyelege (hornhinnefordunklinger, linsefordunklinger og netthinneforandringer). Øre-/nese-/halslege (adenoide vegetasjoner/nedsatt hørsel/ obstruktiv søvnapnoe). Nevrokirurg (nedsatt stabilitet i nakkeledd/ påleiringer i spinalkanalen). Ortoped (kyfose/skoliose/hofte, kne, ankelproblemer). Barnelege (nevrologiske utfall/karpal tunnel syndrom). Lungelege (pustekapasitet). Hjertelege (påleiringer på hjerteklaffer). Tannlege (medisinske forhold i munnhulen)
 
Nettsiden med Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 30.01.19