MPS VI (Maroteaux-Lamys sykdom)

Definisjon:

Arvelig (recessiv) tilstand som tilhører MPS-sykdommene (mukopolysakkaridose), en av de vanligste undergruppene av lysosymale sykdommer. Mutasjoner i genet ARSB påvirker produksjonen av enzymet N-acetylgalaktosaminsulfatase/arylsulfatase B og forårsaker mangelfull nedbrytning av dermatansulfat. Dette gir opphopning og avleiringer i kroppsvev som fører til forandringer i skjelettet og i hornhinnen i øyet, påvirker utseendet, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse

Forekomst:

1 av 400 000 levende fødte. Frambu kjenner til 3 tilfeller i Norge (2018)

Symptomer:

Stort spenn i hvor hardt sykdommen rammer. Utseendet kan være påfallende allerede ved fødselen, og stivhet i albueledd, hofteledd og knær utvikler seg vanligvis i løpet av de første leveårene. Barnets høydevekst er gjerne normal de første leveårene, men stagnerer ofte etter 6-8-årsalderen. Forventet slutthøyde ofte 110-140 cm. Potensielt økt infeksjonstendens. Kognitiv utvikling er forventet å være normal

Funn:

Relativt kort overkropp med utvikling av rykkskjevhet (torakolumbal gibbus. Nedsatt hørsel er vanlig. Forandringer i øyets hornhinne hos mange, ev. grønn stær eller forandringer i netthinnen. Nedsatt lungefunksjon og avleiringer i klaffer eller kransårer til hjertet forekommer. Kronisk diaré kan være et problem

Diagnostikk:

Klinisk undersøkelse, røntgenundersøkelse og sykdomshistorikk kan gi mistanke om tilstanden. Påvisning av glukosaminoglykaner (GAG) i urin gir sykdomsgruppen og bestemmelse av enzymaktivitet i celler fra blodprøve eller oppdyrkede celler (fibroblaster) fra hudprøve kan gi svaret. Gentesting er en annen (stadig vanligere) måte  å stille diagnosen på. Diagnostikk før fødselen (prenatal) kan utføres ved fostervannsprøve, morkakeprøve eller genetisk preimplantasjonsdiagnostikk (PGD). PGD er bare mulig dersom familiens mutasjoner er identifisert

Behandling:

Årsaksrettet behandling i form av enzymerstatningsterapi (ERT): Galsulfase. Utredning og oppstart skjer på universitetssykehus. Enzymet tilføres intravenøst hver uke eller annenhver uke. Symptomrettet behandling av ev. komplikasjoner. Kirurgiske inngrep kan være/bli nødvendig. Internasjonale retningslinjer for oppfølging og behandling finner du her . Både barn og voksne med Maroteaux-Lamys sykdom bør ha ansvarsgruppe og individuell plan. Anestesi er komplisert, og krever ekstra kompetanse. Den gjennomsnittlige levealderen ved MPS VI er redusert, men avhenger av sykdomsuttrykket og behandlingen

 

Frambu sine nettsider om tilstanden ble besøkt 11.08.23