Muenke syndrom

Definisjon:

Medfødt arvelig (autosomal dominant) tilstand som karakteriseres ved at noen av skallebena er vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). Dette gir en uvanlig skallefasong og en ofte flat ansiktsprofil. Mutasjonen skyldes forandringer i genet FGFR3 på kromosom 10

Forekomst:

Ca. 3 pr. 100.000 fødte. Senter for sjeldne diagnoser oppgir å ha registrert 15-20 personer med denne diagnosen i 2023

Symptomer:

Uvanlig hodeform med utstående øyne, tunge øyelokk (ptose) og økt bredde mellom disse. Lave ører og flat kinnbeinstruktur er typisk for disse pasientene. Et lite utviklet mellomansikt kan gi trange luftveier i nesen og puste- og spisevansker. Mange har et stort hode, og flere har forandringer på hender og føtter.  Ofte normalt intelekt, men forsinket utvikling og læringsproblemer forekommer

Funn:

Hørselstap av varierende grad forekommer hos ca. 1/4. Ca. 30 % har
misdannelser i mellomhånden eller fingrene, og tilsvarende i foten. Skjeling er utbredt. Epilepsi rammer omtrent 20%

Diagnostikk:

Typiske trekk gir mistanke om tilstanden, DNA-analyse kan bekrefte den

Behandling:

Tilstanden er sammensatt og meget variabel. Mange vil trenge tverfaglig behandling og oppfølging over lang tid. Craniofacialt team ved Rikshospitalet har et nasjonalt behandlingsansvar for pasienter med misdannelser/skader i hode-halsområdet. Teamet omfatter spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Særlig sistnevnte kan også gi råd for hvordan best mestre tilstanden

 

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 10.08.23