Mukolipidose type II og III
Sist revidert:
Definisjon:
Mukolipidose type II og type III (MLII og MLIII) er ulike uttrykk for en arvelig (autosomal recessiv), medfødt, sykdom som påvirker stoffskiftet til glykoproteiner. Dette forårsaker opphopning og avleiring av mukolipider i flere typer kroppsvev. Avleiringene påvirker bl.a. personens skjelettvekst og utseende, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse
Forekomst:
Hver for seg er lysosomale avleiringssykdommer svært sjeldne, men som gruppe er de mindre sjeldne. Ca. 1 av 7000 nyfødte har en slik sykdom, dvs. at omtrent 8 barn med en av disse tilstandene fødes hvert år i Norge. MLII anslås å ramme 1 av 100.000-600.000 innbyggere
Symptomer:
Kan noen ganger oppdages før fødselen som følge av væskeopphopning i fosterets hulrom (hydrops føtalis). Typiske symptomer vil oppstå enten rett etter fødsel eller i løpet av de første levemånedene. Spedbarn er gjerne små med nedsatt muskelspenning (hypotoni), svakt skrik og noe avvikende ansiktstrekk. Røntgen viser typiske skjelettforandringer
Funn:
Forventet slutthøyde er ca. 90 cm. Stive ledd, ofte fuglebryst og forøket krumming i ryggraden (gibbus). Typisk utseende med kort hals, fremtredende og røde kinn, neseroten lav og nesen oppstopper. Øyehulene kan være grunne og få øynene til å stå frem. Fremtredende øyenbryn som ofte møtes i midtlinjen. Påvirkning av læreevne og kognitive funksjoner varierer, og forståelsen er ofte bedre enn uttrykksevnen. Hjertet og lunger er ofte affisert, og hørselen nedsatt
Diagnostikk:
Blodprøver viser økt aktivitet av flere enzymer av typen sure hydrolaser i plasma. Mangel på enzymet GNPTAB i fibroblaster fra hudprøve bekrefter diagnosen mukolipidose, ev. DNA-test (om familiens sykdomsgivende mutasjoner er kjent)
Behandling:
Symptomlettende behandling, ingen behandling kan kurere pasienten fullstendig. Pasienten bør følges opp av et tverrfaglig team av spesialister med erfaring med tilstanden, og fokus på ernæring, pedagogisk tilrettelegging, motorisk trening er viktig. Passive tøyningsøvelser kan være både ineffektive og smertefulle, og kan føre til økt kalsifisering av sener og leddbånd, og gi tilstivning av ledd. Behandling i form av benmargstransplantasjon er forsøkt uten å gi tilfredsstillende resultat. Narkose kan være utfordrende og kan kreve spesialkompetanse. Livslengde er oftest forkortet
Frambu sine nettsider om tilstanden ble besøkt 03.08.2023