Hopp til hovedinnhold

Mukopolysakkaridoser

Sist revidert:


Definisjon:
Arve­lige, medfødte stoffskiftesykdommer som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkarider (også kalt glukosaminoglykaner, GAG), og opphopning og avleiring av disse. Også kalt MPS-sykdom
Forekomst:
Det finnes flere underdiagnoser av MPS-sykdom, flere av disse har egne omtaler i NEL og på NHI.no. 
Symptomer:
Alvorlighetsgrad av funn varierer mye, både mellom de ulike typene og mellom personer med samme type. Det typiske er et avvikende utseende, gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelser og lærevansker/utviklingshemming
Funn:
 Sykdomstegn og komplikasjoner varierer ved de ulike mukopolysakkaridosene. Forandringer i bindevev og skjelett gir som regel en betydelig kortvoksthet. Begrenset plass kan gi problemer for en rekke organer, bl.a. lunger og pust
Diagnostikk:
Urinprøve som testes for sure mukopoly­sakkarider (glykosaminoglykaner, GAG) kan som regel bekrefte diagnosen i løpet av noen dager. Type MPS kan fastslåes ved bestemmelse av enzymaktivitet i en blodprøve eller i oppdyrkede celler (fibroblaster) fra hudprøve (utføres ved spesiallaboratorier)
Behandling:
Behandlingen dreier seg først og fremst om symptomlette, ingen behandling kan kurere pasienten fullstendig. Pasienten bør følges opp av et tverrfaglig team av spesialister med erfaring med tilstanden. Benmargstransplantasjon (HSCT) er forsøkt i behandlingen, dette er knyttet til alvorlig risiko og langtidseffektene er ennå ikke godt dokumentert. Tilførsel av syntetisk enzym (ERT) er også en mulighet, og er godkjent behandling for flere undergrupper
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 02.12.2019