Hopp til hovedinnhold

Muskeldystrofi, medfødt

Sist revidert:


Definisjon:
CMD ("congenital muscular dystrophy") er en gruppe medfødte nevromuskulære sykdommer med mikroskopiske strukturforandringer av muskler. Genfeilen til flere av tilstandene i denne gruppen er kjent, og arvegangen er autosomalt recessivt.
Forekomst:
Rammer både gutter og jenter, og er blant de vanligste av de sjeldne muskelsykdommene. Forekomst 4-5/100 000
Symptomer:
Allerede i fosterlivet kan det være mindre bevegelse, men slapphet og redusert bevegelse blir som regel observert kort tid etter fødselen. Sykdommene som tilhører denne gruppen kan variere mye. Ofte er svak pust og dårlig spiseevne tidlig observerte symptomer
Funn:
Feilstillinger i ledd som klumpfot, hoftedysplasi, artrogrypose (bøyde stive ledd) og skoliose er forholdsvis vanlig. Noen har voluminøse leggmuskler og svake ansiktsmuskler. Utviklingshemming rammer en andel. Epilepsi. Øyeforandringer finnes hos de fleste
Diagnostikk:
Laboratoriebaserte undersøkelser, billeddiagnostikk av hjernen og øyelegeundersøkelse kan gi verdifull informasjon, men endelig diagnose stilles ved muskelbiopsi og helst ved DNA-test 
Behandling:
Symptomatisk behandling. Viktigste komplikasjoner er knyttet til redusert pustefunksjon og manglende evne til å hoste opp slim. Feilstillinger korrigeres og motvirkes. Forsiktighet med medisiner som kan svekke den allerede svake pustefunksjonen
 
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 13.05.20