Hopp til hovedinnhold

Nager syndrom

Publisert:


Definisjon:
Nager syndrom er en arvelig (autosomal recessiv) kraniofacial tilstand som kjennetegnes av symmetriske misdannelser i ansikt. Skyldes mutasjon i SF3B4-genet på kromosom 1q21
Symptomer:
Underutviklet underkjeve forårsaker trange luftveier som kan gi pusteproblemer, særlig ved infeksjoner. Snorking, surklete pust og pustestopp under søvn er vanlig. Varierende grad av hørselshemming. 
Funn:
Symmetriske misdannelser i et smalt ansikt er typisk. Underutviklede kinnben og liten underkjeve. Små ører, ofte hørselsyemming. Underutviklet underarm og tommelfinger
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ut fra kliniske funn og bildeundersøkelser. Gentest kan i de fleste tilfeller bekrefte diagnosen
Behandling:
Ved mistanke om lidelsen skal barnet henvises til Craniofacialt team ved Oslo universitetssykehus for behandling og oppfølging over tid. Kirurgisk korreksjon av misdannelser i den grad det lar seg gjøre. Korreksjon av overbitt. Lindring av konsekvenser fra defekter. Barn med hørselsnedsettelse kan ha forsinket språkutvikling, og trenger ofte spesialpedagogisk støtte. Logoped-hjelp? Tidlig kontakt med tannhelsetjenesten. Hjelp ved ernæringsproblemer. Støtte til å mestre reaksjoner fra andre som følge av et annerledes utseende.  
  1. Abdollahi Fakhim S, Shahidi N, Mousaviagdas M. A case report: nager acrofacial dysostosis. Iran J Otorhinolaryngol. 2012 Winter;24(66):45-50. PMID: 24303385. PubMed