Netherton syndrom
Sist oppdatert: Sist revidert:
Definisjon:Dette er en variant av iktyose. Sykdommen er arvelig (autosomal recessiv). Feil i genet SPINK5 forårsaker en unormalt rask fornyelsesprosess av de øverste cellene i huden (horncellene), og gir huden en svekket funksjon
Forekomst:Anslagsvis 1-9 per1 000 000 personer
Symptomer:Tørr, flassende og kløende hud. Tilstanden kan også gi vanskeligheter med spising, diaré og oppkast. Spesielt de første leveårene kan dette forsinke vekst, samt gå ut over trivsel. Nedsatt evne til temperaturregulering kan gi nedsatt toleranse for kulde og varme. Hudens barriærefunksjon er svekket, og gir økt tendens til infeksjoner
Funn:Kronisk rød, tynn og flassende hud. Tynn hudbarriære kan forårsake væsketap og gi forstyrrelser i saltbalansen. Bambushår - tynn og sparsom hårvekst hvor hårstrå brekker lett er typisk. Huden kan ha en spesiell lukt
Diagnostikk:Mistrivsel og tynn, skjør og rød hud gir mistanke om tilstanden til nyfødte. Hudbiopsi og gentest kan gi tilstanden. Når barnet blir eldre kan typiske hårforandringer påvises gjennom mikroskopering
Behandling:Symptomlindrende behandling, kurativ behandling finnes ikke. Hudstell er viktig, og oppfølging av hudlege anbefales - kontakt NAV for å avklare refusjon til daglig behandling. Stram hud kan påvirke bevegelsen i ledd, og fysioterapibehandling kan være nødvendig
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers sin omtale av tilstanden ble besøkt 13.01.2020