Nevromuskulære sykdommer
Publisert:
Definisjon:
Dette er en samlebetegnelse på en rekke sykdommer som rammer kroppens motoriske enheter, sentralt og/eller perifert i nervesystemet. Ulike genfeil kan forårsake slik sykdom, se den enkelte tilatand for detaljer
Forekomst:
Det finnes nærmere 5000 personer med en nevromuskulær sykdom i Norge
Symptomer:
Sykdommene fører til redusert muskelkraft, men graden av svekkelse varierer avhengig av hvilken muskelsykdom man har
Funn:
Redusert bevegelsesevne og ytelse. Ev. misdannelser og strukturforandringer
Diagnostikk:
Typisk symptombilde, konkrete undersøkelser. Muskelbiopsi og DNA-analyser er best egnet til å gi diagnosen, men slike tester er ikke alternativ ved alle sykdommer
Behandling:
Kurativ behandlin er i liten grad tilgjengelig. Symptomrettede og sykdomsbegrensende tiltak. Tverrfaglig kompetanse om hvordan det er å leve med nevromuskulære sykdommer i ulike livsfaser er viktig, og for dette er det opprettet flere kompetansesenter som skal hjelpe denne gruppen
Frambu sin omtale av tilstanden ble besøkt 14.05.20