Owrens sykdom

Definisjon:

Arvelig (recessiv) blødersykdom forårsaket av genfeil i faktor V-genet (FV). Konsekvensen er redusert aktivitet av faktor V i blodet og redusert blodlevring. Store individuelle forskjeller i graden av blødningstendens, kategoriseres fra mild til alvolig. Tilstanden ble først beskrevet i av dr. Paul Owren ved Rikshospitalet i Oslo

Forekomst:

Svært sjelden. I Europa er forekomsten 1/1 000 000, og det er kjent omtrent 150 i verden med denne tilstanden

Symptomer:

Blødningstendensen er svært individuell, svake symptomer ved mild-moderat grad (slike tilfeller kan bli diagnostisert først i voksen alder). Første symptom er ofte økt blødning fra navlestreng-stump. Økt tendens til blåmerker. Kraftige og langvarige menstruasjonsblødninger. Blødninger fra slimhinner, inkludert mage-/tarmkanalen. Leddblødninger forekommer

Funn:

Økt tendens til blødning/blåmerker? Leddblødninger, ev. sekveler etter slike (stive, smertefulle ledd)?  

Diagnostikk:

Gir forlenget Cephotest, men normal INR. Måling av faktor V-aktivitet av blodet gir både diagnose og brukes til å bestemme alvorlighetsgrad 

Behandling:

Tilstanden kan ikke helbredes, men kunnskap (unngå kontaktidrett o.l.) og nærhet til et godt behandlingstilbud tilsier et tilnærmet normalt liv. Behandlingstrengende blødninger behandles med faktor V (Octaplas^® eller ferskfrosset plasma). Lokalbehandling ved mindre blødninger (Spongostan^® kan være til god hjelp). All planlagt kirurgi, også tanntrekninger, skal utføres ved Rikshospitalet