Pelizaeus-Merzbachers sykdom

Definisjon:

Progredierende nevrologisk sykdom som i hovedsak skyldes arv (X-bundet). Tilstanden tilhører gruppen leukodystrofier, denne er en hypo- eller dysmyeliniseringstilstand. Årsaken skyldes en forandring i genet PLP1 som igjen koder for proteinet proteolipid1 (byggestein i myelinskjeden). Sykdommen deles i fire hovedtyper

Forekomst:

Omtrent 1 av 100 000 levendefødte, vi kjenner bare til noen få med sykdommen i Norge. Tilstanden rammer nesten utelukkende gutter. De aller fleste kvinner blir asymptomatiske bærere, men noen få utviser symptomer

Symptomer:

Den alvorlige formen kommer til uttrykk i nyfødt- eller spedbarnsperioden. Den gir slapphet/hypotoni, nystagmus og sen psykomotorisk utvikling (mental utviklingen rammes i mindre grad enn motorikken). Suge-, svelge- og pusteproblemer kan oppstå allerede rett etter fødsel. Den mildere formen presenterer seg senere i livet

Funn:

Ufrivillige bevegelser (dyskinesier) lokalisert til lemmer og hode utvikler seg som regel etterhvert, og rykkende og nikkende hodebevegelser er relativt typisk for sykdommen. Nedsatt koordinasjon og balanse, og etterhvert progressiv svakhet og stivhet i ekstremiteter - mest uttalt i bena. Epilepsi og optikusatrofi forekommer. Sykdomsutviklingen er ofte raskest i starten, og kan etterhvert oppleves som stagnert - noe som gjør at tilstanden lett kan forveksles med cerebral parese (NEL /NHI.no )

Diagnostikk:

Ved mistanke kan MR vise avvik i hvit substans. Nevrofysiologiske undersøkelser i form av aktiveringsundersøkelser mot synsnerve, hørselsnerve og følenervene (VEP, AEP, SEP) viser som regel avvik. Ved kjent mutasjon kan gentest utføres

Behandling:

Symptomrettet behandling, ingen årsaksbehandling er ennå  tilgjengelig (lovende forskning). Individuell oppfølgingsplan kan være nyttig. En del personer med diagnosen har et sterkt forkortet livsløp, mens andre kan leve langt inn i voksen alder. Ev. genetisk veiledning av familien