Hopp til hovedinnhold

Peutz-Jegher syndrom

Sist revidert:


Definisjon:
Medfødt sykdom som skyldes genfeil, som regel en mutasjon i STK-11-genet. Tilstanden arves i autosomal dominant mønster, men skyldes en spontan mutasjon hos halvparten. Tilstanden gir stor risiko for kreftutvikling
Forekomst:
Det anslås at tilstanden rammer færre enn 1 av 50 000 fødsler, dvs. kanskje ett nytt tilfelle årlig i Norge
Symptomer:
Funn av multiple hyperpigmenterte makler (lentigo simplex) i hud og slimhinne ved fødselen eller tidlig i barndommen er typisk. Flekkene er særlig å finne rundt naturlige åpninger, i munnslimhinnen og på fingrene
Funn:
Hamartomatøse polypper i tarmen utvikles som regel allerede i barndommen/ungdommen, disse oppstår særlig i tynntarm, men også i tykktarm og magesekk. Polyppene kan forårsake volvolus (tarmslyng), kronisk blødning, smerter, oppkast, diaré og anemi
Diagnostikk:
En gentest kan avsløre sykdommen. Endoskopisk undersøkelse av tarm med biopsier bekrefter diagnosen. Risikoen er størst for å utvikle kreft i tarmen, men også livmorhals, eggstokker, bryst, testikler og bukspyttkjertel er ekstra utsatt. Tarmundersøkelser bør innledes fra 8-årsalderen av. Kvinner bør undersøkes for kreft i bryst, livmorhals og eggstokker fra 20 års alderen, regelmessige kontroller av testikler (ultralyd) bør starte til samme tid for menn. Bukspyttkjertelen bør undersøkes regelmessig med ultralyd
Behandling:
Først og fremst symptomatisk rettet mot å forebygge komplikasjoner/diagnostisere kreftutvikling tidlig. Ved regelmessig overvåkning og korrekt behandling vil de fleste med diagnosen kunne forvente en normal levetid