Phelan-McDermids syndrom

Definisjon:

Dette er en moderat til alvorlig utviklingshemming, variasjonene kan være store. Ring 22 eller andre kromosomforandringer på enden av kromosom 22q forårsaker sykdommen. Den vanligste varianten skyldes en delesjon på kromosom 22q13, og diagnosen kalles også 22q13 syndrom

Forekomst:

Usikkert hvor mange som lever med denne diagnosen, men den er nok underdiagnostisert. Den norske foreningen kjenner til 25 personer i Norge, Frambu har registrert 14 av disse

Symptomer:

Hypotoni, forsinket psykomotorisk utvikling, manglende eller betydelig forsinket språkutvikling og økt(!) lengdevekst er typisk. Typiske utseendemessige trekk , høy smerteterskel, avvikende tånegler, tendens til å putte ting i munnen. Kommunikasjonsvansker, utfordrende atferd (slag og biting)

Funn:

Hypotoni, økt lengdevekst. Mange har nyreavvik. Økt tendens til medfødte hjertefeil og/eller epilepsi

Diagnostikk:

Kromosomanalyse vil kunne bekrefte diagnosen. Ved mistanke om nedsatt funksjonsevne finnes analyser som kan gi en bred utredning og potensielt avdekke denne diagnosen (Array CHG)

Behandling:

Symptomatisk behandling. Ultralydundersøkelse av nyrene bør tilbys. Ev. epilepsi eller medfødt hjertefeil følges opp. Opplæring i alternativ kommunikasjon. Oppfølging av fysioterapeut