Hopp til hovedinnhold

Pierre Robin sekvens

Sist oppdatert: Sist revidert:


Definisjon:
Pierre Robin sekvens er en medfødt tilstand med ukjent årsak. Strukturelle endringer, særlig i svelget, gir utfordringer og forsinket vekst
Forekomst:
Omtrent 7 - 8 tilfeller pr. 100.000 fødsler
Symptomer:
Særlig de første leveår er ofte preget av tette luftveier, suge- og svelgevansker. Dette gir problemer med pusting, spising, søvn og vekst. Liten/tilbaketrukket underkjeve gjør at tungen lettere kan falle bakover og blokkere luftrøret. Hypernasalitet er vanlig ("snakke i nesen")
Funn:
Tilstanden karakteriseres ved en svært liten underkjeve, tilbaketrukket tunge og ofte ganespalte. Mange er plaget med GØRS
Diagnostikk:
Klinisk diagnose, tilstanden oppstår ofte i forbindelse med andre tilstander som Stickler syndrom  (NEL)
Behandling:
Tiltak i sped/småbarnsperioden for å sikre frie luftveier og tilstrekkelig matinntak. Alle med diagnosen kan henvises til Craniofacialt team ved Rikshospitalet. De fleste vil få tilstrekkelig med plassforhold i svelget når de vokser til, og mange vil kun trenge oppfølging av ev. ganespalte på sikt (spalteteam). Ansvarsgruppe og individuell plan da behovene under oppveksten kan være mange og varierende