Hopp til hovedinnhold

Pantotenat kinase-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PKAN)

Sist revidert:


Definisjon:
Arvelig (autosomal recessiv) og progressiv tilstand som oftest skyldes spontane mutasjoner. Den vanligste av de nevrodegenerative jernavleiringssykdommene. Årsaken er en feil på genet PANK2. Feilen fører til en svikt i dannelsen av proteinet pantotenat kinase, og til opphopning av cystein og jern i basalgangliene. Stor variasjon i symptombilde og prognose
Forekomst:
1-3 per million
Symptomer:
For de fleste (75%) vil sykdommen debutere før 10 års alder, som regel ved 3-4 års alderen. Nedsatt nattesyn kan være første symptom. Forsinket psykomotorisk utvikling. Etterhvert vil både kognitive ferdigeheter og motorikk endres i avvikende retning, og utviklingen kan gå via slageaktige dyskinetiske bevegelser til forvridde stillinger og en tale som er vanskelig å forstå. Behov for rullestol vil ofte melde seg i tenårene, og spising blir en utfordring. For noen debuterer tilstanden senere i livet (etter 10 år), og ufrivillige bevegelser, utvikling av lærevansker og kognitiv svikt blir etterhvert tydelig
Funn:
Nedsatt nattesyn, amorfe erytrocytter. Motoriske avvik, spasmeutvikling. Tiltagende kognitiv svikt
Diagnostikk:
Klinisk bilde og avvik i erytrocyttenes form kan gi mistanke om sykdommen, MR kan vise relativt karakteristiske forandinger. Diagnosen stilles ved gentest som påviser PANK2-mutasjon
Behandling:
Symptomatisk behandling, ingen etablert behandling rettet mot årsaken eksisterer (ennå). Spasmedempende tiltak, ev. implantert elektrode for å dempe ufrivillige bevegelser. Jernbindende behandling har kanskje en effekt (deferipron). Legemidler rettet mot tilstanden er under utprøvning. Mange har betydelig forkortet levetid som følge av komplikasjoner, og dør i 20-årene (ofte av lungebetennelse), mens andre har tilnærmet normal levetid. Tett oppfølging av både pasient og pårørende