PLAN
Sist revidert:
Definisjon:
PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom (PLAN). Dette er en arvelig (autosomal recessiv) progredierende, nevrologisk sykdom med økt jernavleiring i hjernens basalganglier. Den påvirker både sentralnervesystemet og perifere nerver. Det finnes flere uttrykksvarianter av PLA2G6-assosiert nevrodegenerativ sykdom: infantil nevroaksonal dystrofi (iNAD), atypisk nevroaksonal dystrofi (aNAD) og en form for dystonisk parkinsonisme. Tilstandene skyldes en feil i genet PLA2G6 på den lange armen av kromosom 22
Forekomst:
Svært sjelden tilstand, kompetansesenteret (Frambu) kjenner bare til en håndfull tilfeller i Norge
Symptomer:
Sykdommen oppdages som regel mellom 6 måneder og to års alder, da et tidligere normalt utviklet barn mister motoriske og mentale ferdigheter. Muskulaturen i barnets torso blir slapp (trunkal hypotoni) og gradvis vil musklene i armer og ben strammes (spastisitet) og lammes. Barnet kan ha svært livlige senereflekser tidlig i sykdommen, men disse avtar og forsvinner over tid. En avtagende smertesans disponerer for skader og selvmutilering. Andre sanser, og særlig syn, svekkes. Epilepsi kan utvikles
Funn:
Sykdommen påvirker både sentralnervesystemet og synsnervefunksjon (VEP). perifere nerver. Eventuell krabbeevne/gangfunksjon blir svakere, mer ustødig (ataktisk), koordinasjonen blir dårligere og bevegelsene mer rykkete. Stemme/tale blir utydelig (dysartri). Muskulaturen blir slapp, strekke-refleksene avtar og forsvinner
Diagnostikk:
Klinisk bilde sammen med bortfall av reflekser og nedsatt synsnervefunksjon (VEP) brukes til å fastsette diagnosen. Typisk klinikk, EEG og MR funn understøtter diagnosen. Mikroskopisk undersøkelse av nerve kan vise karakteristiske funn som oppsvulmede nervetråder
Behandling:
Det finnes ingen helbredende behandling, og behandlingen tar sikte på funksjonsorienterende tiltak, tilrettelegging og lindring. Varianten PLA2G6-assosiert dystoni parkinsonisme kan være dopaminresponsiv, og pasientene kan ha nytte av dopaminerg behandling
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 07.09.23