Hopp til hovedinnhold

Pompes sykdom

Publisert:


Definisjon:
Pompes sykdom er en arvelig (autosomalt recessivt) nevromuskulær sykdom og tilhører de lysosomale avleiringssykdommene. Årsaken er forandringer i alfa-glukosidase genet. Dette fører til mangel på et enzym som bryter ned glykogen, og opphopning av glykoken vil gradvis skade cellers normale funksjon.
Forekomst:
Forekomsten i Norge er ukjent, men internasjonalt oppgis prevalensen å være mellom 1 og 9 per 100 000
Symptomer:
Gradvis svekkelse av muskulatur. Skuldre, hofter, ben, pustemuskulatur og hjertemuskulatur er mest utsatt. Sykdommen forekommer i både voksen og spedbarnsform. Sistnevnte er mest alvorlig og gir seg til kjenne få måneder etter fødselen. Voksen form av sykdommen kan opptre i alle aldre og gir først og fremst symptomer i form av muskelsvakhet og pusteproblemer
Funn:
Typiske funn omfatter økende muskelsvikt i ben og hofter, gangvansker og utvikling av ryggskjevhet (skoliose)
Diagnostikk:
En gentest eller enzymaktivitet målt i blod peker ut diagnosen. Muskelbiopsi kan bekrefte diagnosen, men utelukker den ikke ved negativt svar 
Behandling:
Enzymerstatningsterapi (behandling med et kunstig fremstilt enzym). Behandlingen er livslang, og den hindrer sykdommen i å utvikle seg. Fysioterapi og spesifikke hjelpemidler kan være nyttig. Informasjon om diagnosen er kritisk, og må registreres i kjernejournal